في حدث مثير، أعلن فريق من العلماء عن تحديد جين واحد مسؤول عن نوع نادر من مرض السكري يظهر حصريًا لدى حديثي الولادة. الطفرات في هذا الجين تؤدي إلى تعطيل خلايا البيتا البانكرياسية، المسؤولة عن إنتاج الأنسولين، مما قد يسبب الوفاة في بعض الحالات.

الجين المسؤول عن هذا المرض النادر

أظهرت الأبحاث أن خلايا البيتا في البانكرياس – المسؤولة عن إنتاج هرمون الأنسولين- تعتمد بشكل كامل على الجين TMEM167A. هذا الجين لا يتوقف دوره عند البانكرياس فقط، بل يؤثر أيضًا على الوظيفة العصبية في الدماغ.

قالت الدكتورة مريام كنوب، أخصائية أمراض السكري من جامعة بروكسل الحرة في بلجيكا: "إن القدرة على توليد خلايا منتجة للأنسولين من الخلايا الجذعية تتيح لنا فهم الخلل الوظيفي في خلايا البيتا لدى المرضى المصابين بأشكال نادرة من السكري، وهي أداة مذهلة لدراسة آليات المرض وتجربة العلاجات المحتملة."

متلازمة نادرة تجمع بين السكري والصَرع وصغر الرأس

عمل الفريق الدولي على تحليل الجينات لدى ستة أطفال تم تشخيصهم بمرض السكري الحديث الولادة وصغر الرأس قبل بلوغهم ستة أشهر. تُعرف هذه الحالة باسم متلازمة MEDS (Microcephaly, Epilepsy, and Diabetes Syndrome)، وقد تم تسجيل 11 حالة فقط منها في العالم.

كيف يؤدي الجين إلى الإصابة بالسكري؟

ينشط الجين TMEM167A في كل من البانكرياس والدماغ لدى البشر والفئران، مما يفسر تأثيره المزدوج على الأعضاء. يقوم العلماء بدراسة كيفية تأثير هذه الطفرات على النتائج الصحية عند الأطفال.

أهمية هذا الاكتشاف

قالت إليزا دي فرانكو، عالمة الوراثة الجزيئية في جامعة إكستر البريطانية: "تحديد الطفرات الجينية التي تسبب السكري لدى الرضع يمنحنا فرصة فريدة لاكتشاف الجينات الأساسية المسؤولة عن إنتاج وإفراز الأنسولين."

وأضافت أيضًا أن هذا الاكتشاف "يسلط الضوء على وظيفة جين غير معروف نسبيًا، TMEM167A، ويظهر كيف يؤدي دوره المحوري في عملية إفراز الأنسولين."

نُشر البحث في المجلة العلمية The Journal of Clinical Investigation، وهو ثمرة تعاون دولي قد يفتح آفاقًا جديدة في فهم أسباب السكري الوراثي وعلاقته بأمراض الدماغ.