Der zwölfjährige Matus ist bislang der einzige Patient in Österreich, bei dem das Myhre-Syndrom diagnostiziert wurde. Erst im Alter von zehn Jahren wurde die Ursache für seine gesundheitlichen Herausforderungen entdeckt.

Matus Toth, ein lebensfroher Junge, sitzt während eines Zoom-Gesprächs mit seiner Mutter Maria Toth. Neben ihm liegt sein beliebtes Stofftier, sein „Creeper“. Momentan genießt er die Herbstferien, doch nachmittags steht seine Ergotherapie auf dem Programm. Seine schulische Ausbildung wird durch die Unterstützung einer Schulassistentin sowie eines Stützlehrers gefördert.

Lange Zeit waren die Familie und die behandelnden Ärzte ratlos, warum Matus eine atypische Entwicklung zeigt, obwohl er auf den ersten Blick gesund erscheint. Tatsächlich benötigt Matus ein Hörgerät und kämpft darüber hinaus mit orthopädischen Problemen sowie Auffälligkeiten in Bezug auf Herz und Lunge. Kürzlich wurde zudem ADHS diagnostiziert. „Dank der kinderpsychiatrischen Behandlung ist er jetzt jedoch gut eingestellt und kann sich im Unterricht besser integrieren“, betont Maria Toth. Dennoch bleibt es für Matus eine Herausforderung, längere Zeit ruhig zu sitzen und Lärm zu tolerieren.

Das Myhre-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, von der weltweit schätzungsweise 200 Personen betroffen sind. Diese Down-Syndrom-ähnlichen Symptome umfassen Wachstumsstörungen, Gelenkprobleme und Herzfehler. Die Suche nach weiteren betroffenen Kinder in Österreich und darüber hinaus hat gerade erst begonnen. Maria Toth hofft, dass durch ihre Geschichte andere Familien ermutigt werden, sich auf die Suche nach Diagnosen zu begeben. ‚Gibt es vielleicht noch andere Kinder, die das gleiche erleben?‘, fragt sie und appelliert an Betroffene, sich zu melden und sich gegenseitig zu unterstützen.

„Es ist wichtig, dass wir als Gemeinschaft zusammenkommen, um die Herausforderungen zu bewältigen, die das Myhre-Syndrom mit sich bringt. Vielleicht können wir Betroffenen helfen, indem wir unser Wissen teilen und uns gegenseitig stärken“, so Maria weiter.