Una revolución en la edición de genes está en pleno auge, y a la cabeza se encuentra David Liu, un destacado biólogo molecular estadounidense cuyas innovaciones están reescribiendo los cimientos de la vida con una precisión extraordinaria.

Recientemente, Liu fue premiado con el prestigioso Premio Revelación de Ciencias de la Vida, gracias a sus contribuciones a dos tecnologías que ya están mejorando la vida de pacientes con enfermedades genéticas severas y que, según los expertos, están a punto de transformar la medicina en los próximos años.

Este profesor del Instituto Broad en el MIT y de Harvard tuvo la oportunidad de compartir sus hallazgos con la AFP justo antes de recibir el galardón, que incluye un premio de 3 millones de dólares, fondos que planea destinar en su mayoría a su fundación benéfica.

Liu, de 51 años, expresó: "La capacidad de cambiar una secuencia de ADN elegida por nosotros es una herramienta fundamentalmente poderosa". Este comentario resalta la relevancia de su trabajo en el ámbito médico.

- El poder de corregir el código genético -

El ADN es esencialmente un código compuesto por cuatro “letras” químicas: A, G, T y C. Las mutaciones en esta secuencia pueden provocar miles de enfermedades, pero la edición genética hasta hace poco sólo podía corregir un número limitado de estas anomalías.

Incluso tecnologías revolucionarias como CRISPR-Cas9, que recibió el Premio Nobel en 2020, tienen serias limitaciones. Mientras que esta técnica corta ambas hebras de la doble hélice del ADN, es más útil para interrumpir genes que para corregirlos, lo que a menudo introduce nuevos errores.

"Para usar realmente la edición del genoma en el tratamiento de enfermedades genéticas, normalmente es necesario corregir un error ortográfico en el ADN, no simplemente alterar un gen", explica Liu, quien ha llevado su laboratorio a desarrollar la edición de bases. Esta innovación usa la proteína Cas9, desactivada para que no corte ambas cadenas, junto con una enzima capaz de cambiar una letra por otra, como de C a T.

El reto de revertir cambios también fue enfrentado exitosamente por su equipo, que diseñó nuevas enzimas capaces de realizar esta tarea. Actualmente, estos editores de bases pueden corregir alrededor del 30% de las mutaciones responsables de enfermedades genéticas, y ya están en al menos 14 ensayos clínicos en marcha.

Uno de dichos ensayos, realizado por Beam Therapeutics, cofundada por Liu, ha reportado avances significativos en pacientes con deficiencia de alfa-1 antitripsina, un raro desorden genético que afecta los pulmones y el hígado, logrando tratar a estos individuos con una única infusión de un medicamento diseñado para corregir la mutación.

Liu aclara que esta acción representa "la primera vez que se ha corregido una mutación genética en un paciente humano".

- Un camino lleno de desafíos -

Aunque la edición de bases, conocida como "CRISPR 2.0", ha demostrado ser una herramienta útil, no puede corregir todas las mutaciones debido a que aproximadamente el 70% de las 100,000 mutaciones conocidas siguen siendo inaccesibles, especialmente aquellas que implican letras faltantes o adicionales.

Para expandir su arsenal, el laboratorio de Liu introdujo en 2019 la edición primaria, que permite reemplazar secciones completas de ADN defectuoso por secuencias sanas. Comparando técnicas, si CRISPR funciona como tijeras, y la edición de bases como un lápiz para correcciones, entonces la edición primaria puede ser considerada el equivalente a la función "buscar y reemplazar" de un procesador de textos.

Crear esta herramienta requirió múltiples avances, considerados por Liu y su equipo como "pequeños milagros". En sus palabras, "es la forma más versátil que conocemos para editar el genoma humano".

Además, Liu ha hecho un esfuerzo consciente para que gran parte de su trabajo sea accesible, compartiendo planos de ADN a través de una biblioteca sin fines de lucro que beneficia a miles de laboratorios en todo el mundo.

La obtención del Premio Revelación de este año también llega en un momento crítico para la ciencia estadounidense, a raíz de recortes de financiamiento de instituciones clave como los Institutos Nacionales de Salud (NIH) por el actual gobierno. Liu defendió la importancia de los NIH, describiéndolos como "un tesoro, no solo para este país, sino para el mundo entero". Sin duda, el impacto de su trabajo promete abrir nuevas puertas en la lucha contra enfermedades genéticas, enviando un mensaje claro de esperanza para millones.