En un mundo donde numerosas enfermedades aún carecen de un tratamiento eficaz, cada nuevo avance en el campo de la ciencia se convierte en un rayo de esperanza. Esto es exactamente lo que ha logrado Piere Rodríguez-Aliaga, un destacado investigador peruano y doctor en biofísica, quien actualmente se desempeña como investigador posdoctoral en la prestigiosa Universidad de Stanford.

Rodríguez ha descubierto un grupo de mutaciones que están ligadas a déficits en el desarrollo cerebral. Este descubrimiento no solo arroja luz sobre enfermedades que afectan al cerebro, sino que también podría ofrecer pistas importantes sobre la genética de otras condiciones que afectan al resto del organismo.

En una reciente entrevista con Infobae Perú, el científico compartió detalles sobre su investigación, que cuenta con el respaldo de la famosa revista Science, conocida por publicar estudios de vanguardia.

Dentro de cada célula del cuerpo humano, existen complejos moleculares conocidos como chaperonas, responsables de ensamblar proteínas esenciales que permiten el funcionamiento correcto de órganos, tejidos, hormonas y el sistema inmune. Rodríguez compara estas chaperonas con 'máquinas' debido a la impresionante precisión con la que llevan a cabo su labor.

El año pasado, tras un contacto de un pediatra de la Universidad Técnica de Aquisgrán, en Alemania, se presentó un caso intrigante: un niño con discapacidad intelectual, convulsiones y malformaciones cerebrales había desarrollado una mutación que afectaba a una chaperona denominada TRiC, encargada de ensamblar alrededor del 10% de todas las proteínas del cuerpo humano.

Este no fue un caso aislado. Posteriormente, se reportaron 21 individuos adicionales con mutaciones similares y síntomas variados, aunque ninguno tenía un diagnóstico claro. El equipo de investigación liderado por Rodríguez demostró que todas las mutaciones impactaban diferentes partes de la chaperona TRiC.

Colaborando con investigadores de la Universidad de Washington en St. Louis, el grupo de Rodríguez exploró los efectos de estas mutaciones en organismos modelos como levaduras, lombrices y peces cebra. Los resultados fueron sorprendentes: las levaduras no sobrevivían a las mutaciones, mientras que las lombrices mostraban dificultades de movimiento, y los peces cebra presentaban defectos en el desarrollo cerebral muy similares a los observados en pacientes humanos.

"El impacto de afectar el funcionamiento de esta ‘máquina molecular’ (TRiC) se manifiesta en el desarrollo cerebral", explica Rodríguez. Este investigador también señaló que la variabilidad en los síntomas observados en los pacientes se debe a qué parte de TRiC es afectada por cada mutación.

Con el origen de estas condiciones neurológicas ahora identificado, el equipo de Rodríguez está preparado para analizar cada mutación en detalle, buscando entender cómo causan la enfermedad. "Con esta comprensión, podremos diseñar estrategias, como fármacos o terapias, para abordar estas patologías", afirma el biofísico.

Aunque hay mucho camino por recorrer, la siguiente fase de investigación implica probar los efectos de las mutaciones en ratones, mamíferos que comparten un 90% del material genético con los humanos, lo que podría llevar varios años debido a la complejidad de los estudios en estos organismos.

Es importante destacar que, además de TRiC, existen aproximadamente 500 tipos diferentes de chaperonas en cada célula humana, lo que sugiere que hay una vasta cantidad de mutaciones potenciales que podrían influir en nuestras funciones biológicas.

Este prometedor estudio no solo abre una ventana hacia el futuro de la medicina genética, sino que también plantea nuevas preguntas y posibilidades en la búsqueda de soluciones para enfermedades aún sin diagnóstico. Siga la pista de este innovador proyecto que podría cambiar la manera en que entendemos y tratamos las enfermedades genéticas.