Seguramente ha escuchado consejos básicos para llevar un estilo de vida saludable: controlar su peso, ejercitarse, consumir alimentos nutritivos y evitar el tabaquismo. Pero, ¿qué pasaría si pudiera llevar estos consejos al siguiente nivel? Imagínese combinando su estilo de vida con datos genéticos y otros factores para conocer su riesgo de desarrollar enfermedades específicas. Así es como la ciencia está cada vez más cerca de brindarle pronósticos de salud personalizados, explica el Dr. Victor Ortega, director asociado del Centro para Medicina Personalizada en la Mayo Clinic de Arizona.

La personalización de guías para el bienestar ha pasado de ser una idea de ciencia ficción a una realidad gracias al avance de las tecnologías de mapeo genómico. Estos sistemas innovadores permiten recopilar datos del genoma completo de un individuo, lo que podría transformar la forma en que entendemos la salud y el bienestar.

Los datos obtenidos se traducen en puntuaciones complejas, derivadas de miles a cientos de miles de secuencias de variantes del ADN. Esto abre la puerta a la posibilidad de predecir riesgos de enfermedad como enfermedades cardíacas, diabetes, asma y ciertos tipos de cáncer. Imagine saber que tiene una predisposición a sufrir un ataque al corazón a los 50 años o que pertenece al 5% de la población con alto riesgo de desarrollar cáncer. Con esta información, podría tomar decisiones informadas sobre su salud y recibir exámenes más específicos para minimizar ese riesgo.

Cada uno de nosotros tiene millones de variantes genéticas, cada una contribuyendo de manera sutil a un riesgo mayor de desarrollar enfermedades. Sin embargo, es crucial entender que una puntuación de riesgo poligénico no es una herramienta diagnóstica; algunos individuos con puntuaciones bajas aún pueden ser diagnosticados con enfermedades, mientras que otros con puntuaciones altas pueden no desarrollar ninguna.

Además del perfil genético, otros factores como el estilo de vida y las exposiciones ambientales a lo largo de la vida también influyen en los resultados de salud, un concepto conocido como exposoma. El Dr. Ortega menciona que para que todos conozcan sus puntuaciones de riesgo será necesario un gran avance en investigación y la recopilación de datos robustos en genómica y otras 'ómicas' que vinculan genes y enfermedades.

La investigación en este campo multidisciplinario, que incluye áreas como proteómica, epigenómica y metabolómica, está avanzando a pasos agigantados. "Estamos en el camino hacia el futuro", asegura el Dr. Ortega, quien se compromete a trasladar los hallazgos ómicos de laboratorios de investigación al ámbito clínico. Estos datos pueden ser cruciales para identificar causas moleculares de enfermedades y orientar tratamientos específicos.

Recientemente, el equipo de Mayo Clinic ha usado hallazgos ómicos para predecir respuestas a antidepresivos en pacientes con depresión y ha desarrollado estrategias terapéuticas para el cáncer. También han identificado variaciones genéticas que podrían aumentar el riesgo de COVID-19 grave y han desentrañado aspectos genéticos de trastornos raros del neurodesarrollo.

El Dr. Ortega trabaja además para expandir el uso de pruebas genómicas a una gama más amplia de enfermedades. Un programa innovador en Mayo Clinic colabora directamente con equipos médicos para realizar pruebas genómicas en casos sospechosos de enfermedades genéticas raras, una estrategia que planea llevar a cabo para más condiciones médicas.

En su papel como neumólogo y científico genómico, el Dr. Ortega está decidido a avanzar la medicina de precisión. Su compromiso no es solo científico; también es personal. Su abuela, que padecía asma, falleció antes de que se desarrollaran tratamientos efectivos. Esto le ha inspirado a crear diagnósticos y tratamientos que atiendan a comunidades subrepresentadas, como la puertorriqueña, donde la incidencia de asma es alarmantemente alta.

"Mi abuela debería haber tenido mejores opciones", comparte el Dr. Ortega. Con su arduo trabajo, espera cambiar el futuro de la medicina, haciendo accesibles tratamientos y diagnósticos para todos. La revolución de la salud personalizada está en marcha, y usted puede ser parte de esta transformación.