IMPaCT: El Futuro de la Medicina de Precisión en España Acelera gracias a la Salud Genómica

La Infraestructura de Medicina de Precisión, conocida como IMPaCT, está emergiendo como el principal motor para la implementación de la medicina personalizada en España, tal y como se ha podido observar en la reciente reunión internacional organizada esta semana por el Instituto de Salud Carlos III (ISCIII).

Este ambicioso proyecto, que comenzó hace más de cuatro años, busca integrar la información genética y molecular de las personas en el ámbito científico y sanitario. IMPaCT se apoya en tres pilares fundamentales: medicina predictiva, ciencia de datos y medicina genómica, las cuales cuentan con financiamiento anual para investigaciones a través del ISCIII.

Durante la jornada, se presentaron importantes avances relacionados con las iniciativas de investigación y desarrollo en salud, además de experiencias compartidas entre los asistentes, que incluyeron destacados investigadores estadounidenses del Programa 'All of Us' del Instituto Nacional de Salud de EE.UU., marcando un puente internacional en la investigación médica.

Uno de los pilares fundamentales, la Medicina Predictiva, busca crear una cohorte poblacional para recopilar información sobre estilos de vida, contextos sociales y clínicos. Actualmente, más de 6.000 personas de 30 centros de salud participan en esta cohorte, con la ambición de alcanzar un total de 60.000 genomas para enriquecer la iniciativa Genoma de Europa.

Por su parte, el eje de Ciencia de Datos, IMPaCT-Data, incluye la colaboración de 47 entidades distribuidas por 15 comunidades autónomas. Este enfoque tiene como objetivo establecer un sistema integral para el análisis de datos clínicos, moleculares y genéticos que pueda contribuir a resolver problemáticas relevantes para el Sistema Nacional de Salud (SNS).

Entre los logros recientes destaca la creación de nodos de datos españoles alineados con el Espacio Europeo de Datos de Salud, así como una implementación piloto en 10 nodos dentro de la red de bioinformática TransBioNet. No obstante, los retos a corto plazo incluyen la evaluación tecnológica y la colaboración con iniciativas europeas como ELIXIR y EUCAIM.

El tercer eje, Ciencia Genómica, está diseñado para ofrecer diagnósticos genéticos que mejoren la detección de enfermedades, garantizando el acceso equitativo a esta tecnología. IMPaCT ha proporcionado apoyo diagnósticos en más de 2.000 casos de enfermedades raras y ha facilitado el análisis de 172 casos de cáncer y 50 farmacogenéticos. Además, se están creando protocolos estandarizados para el fenotipado clínico.

Además de su labor en investigación, IMPaCT establece dos líneas estratégicas que abordan cuestiones éticas y de internacionalización, apoyándose en comisiones que velan por la Participación Ciudadana y la Comunicación, así como por la Ética e Integridad Científica.

Uno de los enfoques de estas comisiones es el desarrollo de un informe para abordar tanto las consideraciones prácticas como ético-legales en materia de anonimización y pseudonimización de datos. Esto demuestra el compromiso de IMPaCT por garantizar un uso seguro y responsable de la información.

En resumen, IMPaCT no solo está cambiando el paisaje de la medicina en España, sino que también se alinea con los estándares europeos para el uso responsable de datos relacionados con la salud. ¡El futuro de la sanidad personalizada está aquí y España está a la vanguardia!