La Infraestructura de Medicina de Precisión asociada a la Ciencia y la Tecnología (IMPaCT), un innovador proyecto del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), se ha establecido como el principal impulsor de la medicina de precisión en España. Este avance fue destacado recientemente en la primera reunión internacional sobre esta infraestructura, celebrada con gran éxito.

IMPaCT, que comenzó hace más de cuatro años, tiene como objetivo promover y consolidar la medicina personalizada. Esta innovadora estrategia médica se basa en la información genómica y molecular de cada individuo, integrada dentro de los sistemas científico y sanitario del país. Se enfoca en tres áreas clave: medicina predictiva, ciencia de datos y medicina genómica, apoyadas por la financiación anual proporcionada por el ISCIII a través de la convocatoria de Proyectos de Medicina de Precisión (PMP) de la Estrategia en Salud (AES).

Durante la jornada, se presentaron los notables logros alcanzados hasta la fecha en cada uno de los tres ejes de IMPaCT, así como las experiencias obtenidas de la participación en el Espacio Europeo de Investigación. Personalidades destacadas como Marina Pollán, directora del ISCIII, y Eva Ortega-Paíno, secretaria general de Investigación del Ministerio de Ciencia, también estuvieron presentes, junto con investigadoras de renombre del Programa 'All of Us' del Instituto Nacional de Salud de EE.UU.

El eje de Medicina Predictiva de IMPaCT tiene como meta crear una cohorte poblacional amplia que recolecte información sobre estilos de vida, contexto social, y factores clínicos relacionados con la salud. Hasta ahora, más de 6,000 personas y 30 centros de salud participan en esta iniciativa, con el ambicioso objetivo de aumentar la muestra a 60,000 genomas para la iniciativa Genoma de Europa, garantizando la sostenibilidad del proyecto en el futuro.

En cuanto al eje de Ciencia de Datos, conocido como IMPaCT-Data, se involucran 47 entidades de 15 comunidades autónomas, con 59 grupos de investigación y 32 entidades asociadas. Su misión es fomentar un sistema de integración y análisis de datos clínicos, moleculares y genéticos, que fortalezca la capacidad del Sistema Nacional de Salud (SNS) para abordar preguntas científicas y médicas esenciales.

El doctor Alfonso Valencia, coordinador del eje, destacó logros como el establecimiento de nodos españoles para compartir datos federados alineados con el Espacio Europeo de Datos de Salud, así como la implementación piloto en 10 nodos nacionales dentro de la red de bioinformática TransBioNet. A corto plazo, se propone completar la evaluación tecnológica y colaborar con iniciativas científicas en Europa como ELIXIR y EUCAIM.

Además, el eje de Ciencia Genómica trabaja activamente para establecer una infraestructura de investigación que, en colaboración con el SNS, realice estudios genéticos con el fin de mejorar el diagnóstico de enfermedades, garantizando que todos tengan acceso equitativo a este avance científico.

La labor de IMPaCT Genómica ha respaldado más de 2,000 diagnósticos de enfermedades raras, 172 diagnósticos de cáncer y 50 pruebas farmacogenéticas. Ellos tienen planes para ampliar sus capacidades de secuenciación, mejorar los diagnósticos y facilitar la integración de datos genómicos en la práctica clínica.

A lo largo de los últimos dos años, IMPaCT ha producido informes que abordan el diseño de cohortes, análisis genómicos, y técnicas de gestión de información médica, entre otros. También, ha establecido comisiones estratégicas en áreas de ética e internacionalización que aseguran la claridad en la comunicación de la información al público y abordan cuestiones ético-legales sobre la gestión de datos.

Como parte de su enfoque internacional, IMPaCT se alinea con el espacio europeo de salud, colaborando con el Ministerio de Sanidad y adaptando modelos para un uso responsable de datos de salud y ómicos. España se compromete a contribuir a la iniciativa Genoma de Europa y al desarrollo del Espacio Europeo de Datos en Salud, lo que demuestra el compromiso del país con la medicina de precisión a un nivel global.

En resumen, IMPaCT no solo está transformando la medicina en España, sino que también se posiciona como un líder en la medicina personalizada a nivel internacional, aportando a la construcción de un futuro donde la genética y la salud individual se entrelazan de manera eficaz.