El mundo del deporte y la salud se conmocionó en agosto de 2019 cuando Luis Enrique, exentrenador de la selección española de fútbol, compartió una noticia devastadora en sus redes sociales: su hija Xana había fallecido a los 9 años tras una lucha valiente de cinco meses contra un osteosarcoma, un tipo de cáncer de huesos extremadamente agresivo. Aunque pocos estaban familiarizados con esta enfermedad que afecta a unas cinco personas por cada millón al año, esta tragedia trajo el problema a la atención pública, despertando un interés en conocer más sobre los mecanismos detrás de este tipo de cáncer.

Un equipo de investigadores españoles, dirigido por Isidro Cortés Ciriano y Jose Espejo Valle-Inclán, ha realizado un descubrimiento que podría cambiar las perspectivas sobre el osteosarcoma y su origen genético. El cáncer, como sabemos, es una enfermedad provocada por mutaciones en el ADN, que actúan como la guía de instrucciones de cada célula en el cuerpo humano. Con las mutaciones acumulándose, las células comienzan a multiplicarse sin control. En 2011, un grupo de investigadores británicos identificó un fenómeno conocido como cromotripsis, al que describieron como un 'terremoto' celular, en el que un cromosoma se fractura en múltiples pedazos que se reorganizan en formas complejas y aleatorias. Este fenómeno no solo se observó en alrededor del 3% de todos los tumores, sino que alcanzó un alarmante 25% en los cánceres de hueso.

Isidro Cortés Ciriano, especialista en bioinformática, reveló que las células de los osteosarcomas son algunas de las más complejas nunca antes vistas en el cáncer humano. Según él, los cromosomas aparecen completamente desintegrados y reorganizados de formas tan extrañas que algunos parecen haber sido ensamblados de partes de varios otros, como un verdadero Frankenstein celular. Este investigador, quien lidera el grupo de Genómica del Cáncer en el Instituto Europeo de Bioinformática en el Reino Unido, enfatiza el nivel de caos implícito en estas mutaciones.

El gen TP53, conocido como el 'guardián del genoma', juega un papel crucial en este contexto. Normalmente, este gen produce una proteína que repara los errores en el ADN, previniendo así la aparición de cáncer. Sin embargo, cuando una de las copias de este gen ya está mutada y la otra copia se ve afectada, se genera un cromosoma aberrante que causa una cadena de reordenamientos que conduce a la creación de estos cromosomas monstruitos. El equipo de investigación ha etiquetado este fenómeno como 'cromotripsis por pérdida-translocación-amplificación', y sus hallazgos fueron publicados en la revista Cell.

El alcance de la investigación incluye el análisis de datos del Proyecto 100.000 Genomas, donde se ha obtenido el ADN completo de 85.000 pacientes con cáncer. Lo innovador aquí es que el equipo examinó el genoma de varios fragmentos de cada tumor, permitiendo crear árboles genealógicos que revelan la evolución y las relaciones entre las células cancerosas. Esto podría proporcionar una nueva comprensión sobre cómo se producen las mutaciones y cómo evolucionan los tumores.

Lo más impactante de esta investigación es que la cromotripsis, que antes se consideraba un evento único en el inicio del cáncer, se ha observado en múltiples grupos celulares del 75% de los osteosarcomas estudiados. Este hallazgo sugiere que los tratamientos actuales podrían no estar funcionando de manera óptima, en parte debido a esta continua acumulación de anormalidades genéticas. Conocer el mecanismo detrás de esta enfermedad agresiva podría no solo mejorar las tasas de supervivencia, sino también abrir la puerta a nuevos tratamientos menos invasivos y más efectivos.

Espejo Valle-Inclán describe esta situación como una 'tormenta perfecta', donde no solo se desactiva el guardián del genoma, sino que también se multiplican los oncogenes, predisponiendo a los pacientes a la enfermedad. Este descubrimiento no solo es un avance en la comprensión del cáncer en niños y adolescentes, sino también un rayo de esperanza en la lucha contra esta devastadora enfermedad.