Guadalajara, Jalisco.

En México, se estima que alrededor de ocho millones de personas viven con alguna enfermedad rara, lo que representa un desafío significativo para la atención médica del país. Esta cifra alarmante resalta la urgencia de implementar la medicina de precisión como un enfoque crucial para mejorar la calidad de vida de estos pacientes.

Durante el Congreso Internacional Avances en Medicina, el Dr. Antonio Martínez-Monseny, Jefe de Genética Médica del Hospital Sant Joan de Déu en Barcelona, enfatizó la necesidad de promover la investigación genética y crear espacios que permitan avances en los tratamientos personalizados. "Desde edades tempranas, es esencial mejorar la atención tanto a los pacientes como a sus familias. Esto no solo incluye diagnósticos adecuados, sino también un acompañamiento emocional y genético", explicó.

El Dr. Martínez-Monseny también subrayó que enfrentar los retos presentes en el manejo de enfermedades raras puede convertirse en una oportunidad valiosa para transformar la atención médica. “Los diagnósticos son vitales no solo para brindar apoyo a las familias, sino que también son la puerta de entrada a nuevas terapias y ensayos clínicos, vitales para el 95 por ciento de los pacientes que aún no cuentan con un tratamiento específico”, afirmó.

Es significativo mencionar que las enfermedades raras afectan aproximadamente a cinco de cada diez mil habitantes y se han catalogado cerca de siete mil condiciones diferentes, de las cuales el 80 por ciento tienen un origen genético. Sin embargo, se estima que solo la mitad de estos pacientes han recibido un diagnóstico preciso. Esta situación es preocupante, ya que se ha reportado que los médicos pueden tardar hasta siete años en emitir un diagnóstico correcto debido a la falta de actualización en el conocimiento necesario y a herramientas tecnológicas adecuadas.

La implementación de la medicina de precisión se torna esencial no solo para mejorar la calidad de atención, sino que también puede ayudar a reducir el tiempo de diagnóstico y asegurar que más pacientes reciban la atención que necesitan. Con un enfoque renovado en la genética y la personalización del tratamiento, la esperanza brilla para millones de familias que enfrentan las duras realidades de las enfermedades raras. Es un llamado a la acción para que las instituciones y profesionales de la salud unan esfuerzos en esta noble causa.