En un avance sorprendente para la biomedicina, el investigador peruano Piere Rodríguez-Aliaga, doctor en biofísica y actual investigador posdoctoral en la Universidad de Stanford, ha publicado un estudio que podría cambiar la forma en que entendemos y tratamos las enfermedades genéticas. Muchos de estos males tienen un origen que aún se escapa a nuestra comprensión, pero los descubrimientos como el de Rodríguez son faros de esperanza para pacientes y families.

En su investigación, publicada en la prestigiosa revista Science, Rodríguez ha identificado un grupo de mutaciones relacionadas con deficiencias en el cerebro, pero que a su vez podrían desentrañar el origen de diversas enfermedades genéticas que afectan a otras áreas del organismo. Este hallazgo ha sido destacado en comunidades científicas, marcando un hito importante.

El estudio se centra en las chaperonas, complejos moleculares esenciales dentro de cada célula, que permiten el correcto ensamblaje de proteínas. Estas máquinas biológicas son fundamentales para el funcionamiento óptimo de órganos, tejidos y sistemas como el inmunológico. Rodríguez comparó estas chaperonas con “máquinas” que requieren precisión extrema para cumplir su función.

El año pasado, Judith Frydman, jefa de laboratorio de Rodríguez, fue contactada por un pediatra de Alemania con un caso intrigante: un niño con discapacidad intelectual y convulsiones que mostraba una mutación genética que afectaba a una chaperona llamada TRiC, esencial en la fabricación del 10% de todas nuestras proteínas. Este no fue un caso aislado; 21 individuos más presentaron síntomas similares, lo que llevó a una exhaustiva investigación.

La colaboración con investigadores de la Universidad de Washington en St. Louis reveló que cada una de las 22 mutaciones identificadas afectaba diversas partes de TRiC, demostrando efectos variados en distintos organismos modelados, desde levaduras hasta peces cebra. En levaduras, la mutación resultó letal; en lombrices, limitaron su movilidad; mientras que en peces cebra, se observaron defectos de desarrollo cerebral alineados a los síntomas en humanos.

Rodríguez explicó que “las consecuencias de alterar esta ‘máquina molecular’ son evidentes en el desarrollo cerebral”. Al identificar qué partes de TRiC son afectadas por las mutaciones, se puede entender la diversidad de síntomas y su severidad en los pacientes, incluyendo problemas musculares en algunos de ellos.

Con este conocimiento, el grupo de Rodríguez está preparándose para analizar las mutaciones en ratones, un paso crucial dado su parentesco genético con los humanos—compartimos aproximadamente el 90% de nuestro ADN. Sin embargo, este proceso podría llevar varios años debido a la complejidad de los mamíferos, lo que hace el trabajo aún más desafiante.

Cabe mencionar que, al igual que TRiC, existen alrededor de 500 tipos de chaperonas en las células humanas, lo que sugiere un universo de mutaciones potencialmente dañinas aún por explorar. Sin duda, el trabajo de Rodríguez no solo abre una puerta al entendimiento de enfermedades con diagnósticos desconocidos, sino que también sienta las bases para futuras terapias y tratamientos innovadores que podrían transformar la vida de millones de pacientes en el mundo.