"Las enfermedades raras, que superan las 11,000 identificadas, constituyen un reto monumental debido a su baja prevalencia y la diversidad clínica que presentan. Esta situación se agrava con el retraso en diagnósticos y la escasez de tratamientos específicos. Entre los problemas más críticos se encuentran la limitada atención especializada, la falta de coordinación entre servicios de salud y el insuficiente apoyo psicosocial tanto para los pacientes como para sus familias. Para enfrentar estos desafíos, se están impulsando estrategias innovadoras, incluyendo el desarrollo de planes nacionales y la creación de redes internacionales de referencia, así como incentivos para la investigación y el desarrollo de medicamentos huérfanos. Joaquín Estévez Lucas, Presidente de la Fundación Española de Directivas de la Salud (Fundación SEDISA), afirmó durante la Jornada Nacional sobre Gestión Sanitaria de Enfermedades Raras que estos diálogos son fundamentales para avanzar hacia una atención más humana y eficiente.

La coordinadora médica del Hospital Universitario Vall D'Hebron, María José Abadías Medrano, ha señalado que la integración de datos y la colaboración entre diferentes niveles asistenciales son cruciales para mejorar la atención a estos pacientes. Por ejemplo, en su hospital han establecido varias comisiones que facilitan el flujo de información y permiten a los pacientes recibir atención sin tener que desplazarse innecesariamente.

Además, la desorientación que enfrentan pacientes y familiares representa un gran reto: muchos padres, sin la debida formación y apoyo, se ven obligados a actuar como gestores de sus casos, navegando por un laberinto de médicos, centros de rehabilitación y trámites burocráticos. Julián Isla, Presidente de la Fundación 29, enfatizó la necesidad de un cambio en este sistema, destacando que no es solo un asunto de eficacia clínica, sino de justicia y humanidad. "No podemos dejar a los pacientes y sus cuidadores a la deriva", afirmó.

Las asociaciones de pacientes, como AELMHU, desempeñan un papel indispensable en este contexto. Crean espacios de visibilidad y comunidad, ayudando a romper el aislamiento de aquellos que padecen estas enfermedades. Beatriz Perales, presidenta de AELMHU, subrayó que este tejido asociativo es vital para fomentar la investigación y hacer visibles las necesidades no cubiertas.

Entre las soluciones innovadoras que están ayudando a mejorar el diagnóstico y tratamiento de estas enfermedades, destaca la importancia de la medicina personalizada. Esta enfoque se ha vuelto esencial, convirtiéndose en un reto para el sistema sanitario. María José Abadías enfatiza que "garantizar el acceso universal a terapias genéticas es un imperativo que debemos alcanzar".

Julián Isla complementa esta idea señalando que la medicina personalizada no debe limitarse a tratamientos específicos; en su lugar, se necesita un enfoque integral que considere las circunstancias personales de cada paciente, reconociendo que la enfermedad afecta múltiples facetas de la vida de una persona. "Necesitamos una red coordinada de profesionales y servicios que apoyen a los pacientes y sus familias en un ecosistema de cuidado comprensivo y esperanzador", concluyó Isla.

La evolución hacia una medicina más personalizada y humana promete transformar el panorama de atención para los pacientes con enfermedades raras, llevando un mensaje claro: no están solos en esta lucha."