El Sínndrome de Klippel-Trénaunay es una enfermedad congénita poco común que se presenta desde el nacimiento y se caracteriza por malformaciones en los vasos sanguíneos y linfáticos, además de un crecimiento anormal de los tejidos y huesos, lo que causa asimetría corporal. Aunque esta condición rara afecta principalmente a una extremidad, también puede involucrar otras partes del cuerpo, como el rostro, los brazos y el torso, causando un dolor constante y gran incomodidad.

El Dr. Pablo Gallo González, jefe de la Unidad de Angiología y Cirugía Vascular del Hospital Ruber Internacional, señala que el tratamiento es altamente personalizado y busca mitigar los síntomas de cada paciente y prevenir complicaciones, dado que no existe una cura definitiva. “Es crucial que esta condición reciba atención médica multidisciplinar para mejorar la calidad de vida del paciente”, destaca el especialista.

Esta enfermedad se presenta de manera esporádica en la mayoría de los casos, aunque a veces puede tener un origen hereditario, siendo responsables ciertas mutaciones en el gen PIK3CA. “Las complicaciones adicionales, como insuficiencia venosa y dolor crónico, hacen esencial realizar un seguimiento médico constante” enfatiza el Dr. Gallo.

Entre los signos más evidencia del Sínndrome de Klippel-Trénaunay se encuentran:

1. **Mancha en vino de Oporto**: Afecta al 98% de los pacientes y puede afectar múltiples capas de la piel así como órganos internos, provocando posibles riesgos como hemorragias.

2. **Malformaciones venosas**: Las venas varicosas son una manifestación común que puede no ser evidente hasta que el niño comienza a caminar, y frecuentemente se observan en las piernas, aunque también pueden aparecer en otras áreas.

3. **Crecimiento excesivo**: Tanto de huesos como de tejidos blandos en la extremidad afectada, genera asimetría que impacta negativamente en la movilidad y calidad de vida del paciente.

4. **Malformaciones linfáticas**: Esto provoca fallos en el sistema linfático, resultando en hinchazón y asimetría, afectando la funcionalidad del cuerpo.

Además, se pueden presentar síntoma menos comunes que incluyen asimetría facial, cataratas, glaucoma y anomalías dentales. Estos aspectos generan una atención integral de la salud del paciente en el contexto médico y emocional.

El Dr. Gallo también advierte que la insuficiencia venosa crónica y la mala cicatrización pueden llevar a complicaciones serias, como úlceras recurrentes y trombosis venosa profunda, lo que resalta la urgencia de un manejo continuo de la enfermedad.

Aunque no existe una cura, hay numerosas opciones terapéuticas disponibles que pueden mejorar la calidad de vida. Estas incluyen:

- **Medidas higiénico-dietéticas**: El uso de medias de compresión y fisioterapia puede ser de gran ayuda en etapas tempranas.

- **Intervenciones quirúrgicas**: En etapas avanzadas donde las malformaciones son severas y pueden causar flebitis, éstas pueden ser necesarias para la remoción de venas varicosas.

- **Manejo del linfedema**: La combinación de cuidados de la piel y fisioterapia es crucial para prevenir progresiones del edema y complicaciones cutáneas.

El apoyo emocional es otro aspecto crítico del tratamiento, ya que el Sínndrome de Klippel-Trénaunay no solo impacta la salud física, sino también puede afectar el bienestar psicológico y la autoestima del paciente. Es vital el apoyo de grupos de ayuda y la intervención de profesionales en psicología para ayudar a los pacientes a enfrentar su condición y fomentar un entorno social positivo.

¡Es hora de prestar atención a esta enfermedad rara y brindar el apoyo que tanto necesita!