Un análisis genómico realizado en más de 11,500 individuos ha desvelado la existencia de 60 genes relacionados con la cardiopatía congénita (CHD), según un estudio reciente publicado en la prestigiosa revista 'Proceedings of the National Academy of Sciences' (PNAS). Este avance representa un hito importante en la comprensión de una de las malformaciones congénitas más comunes, que afecta entre el 1% y el 1.8% de los recién nacidos.

La gravedad de la cardiopatía congénita puede variar considerablemente; mientras que hay casos que no presentan síntomas, otros pueden ser críticos y requerir intervención inmediata. El estudio, liderado por experientes investigadores de la Universidad de Yale, Martina Brueckner y Richard Lifton, se enfocó en la variabilidad genética entre 248 genes vinculados a la CHD. Sorprendentemente, se identificó que un 10.1% de los participantes portaba variantes genéticas dañinas asociadas con esta enfermedad. Notablemente, cuatro genes específicos (KMT2D, CHD7, PTPN11 y NOTCH1) fueron responsables de aproximadamente un tercio de las mutaciones encontradas.

Como señala el Dr. Sergio Flores Villar, experto en Cardiología Pediátrica del Hospital Universitario Mutua Terrassa, la cardiopatía congénita constituye una de las malformaciones más comunes, con un amplio espectro de manifestaciones. Aunque la mayoría de los afectados no presentan problemas de salud significativos, hay casos en los que la condición puede generar complicaciones severas desde el momento del nacimiento, aunque estos son menos frecuentes.

El estudio también reveló que algunas de las mutaciones relacionadas con la cardiopatía congénita tienen efectos que trascienden el corazón. Por ejemplo, se ha observado que variantes en el gen MYH6 podrían afectar levemente el desarrollo neurológico, mientras que mutaciones en CHD7 y KMT2D aumentan el riesgo de retrasos en el desarrollo de los niños.

Estos hallazgos subrayan la relevancia del diagnóstico genético en cardiopatías congénitas, recomendando su integración en la evaluación clínica diaria. Los expertos sugieren que esto no solo podría mejorar la detección temprana de la enfermedad, sino que también facilitaría la planificación familiar en casos de alta prevalencia. Sin duda, la incorporación de pruebas genómicas en la práctica clínica podría brindarnos un enfoque más preciso y personalizado para abordar estas desafiantes condiciones de salud.