Un avance revolucionario en la genética

Un grupo de investigación pionero ha identificado una nueva causa genética de los trastornos del neurodesarrollo (NDD) gracias a la colaboración de la infraestructura IMPaCT-Genómica y los programas de enfermedades raras no diagnosticadas. Este descubrimiento, que puede cambiar la vida de miles de familias en todo el mundo, fue coordinado por expertos del Mount Sinaí en Estados Unidos, con la participación de equipos de Reino Unido, Bélgica, Países Bajos e Islandia.

Un gen sorprendente: RNU2-2

La investigación, publicada en la prestigiosa revista Nature Genetics, ha revelado que las mutaciones en un gen no codificante llamado RNU2-2 están detrás de varios trastornos neurodesarrollados relativamente comunes. Mientras que estos genes no producen proteínas, juegan un papel crucial en la regulación del funcionamiento celular, afectando así a procesos esenciales como el splicing del ARN.

Impacto en la vida de miles de familias

Los trastornos del neurodesarrollo incluyen condiciones como la discapacidad intelectual, los trastornos del espectro autista y problemas motores. Estas afecciones, que suelen manifestarse en la infancia, pueden ser devastadoras. La identificación de RNU2-2 como una causa de estos trastornos ofrece finalmente respuestas a muchas familias que han estado buscando respuestas durante años.

Proyectos en España lideran la investigación

El proyecto español IMPaCT-Genómica, que reúne a unos 2000 pacientes de diversas Comunidades Autónomas, y la colaboración con otros programas como ENoD-CIBERER, han sido fundamentales en este avance. Ángel Carracedo, coordinador de IMPaCT-Genómica, señala que el trabajo con datos genómicos de grandes cohortes ha acelerado el descubrimiento y validación de nuevos hallazgos.

Un nuevo horizonte para la investigación

Las innovaciones en las técnicas de secuenciación del genoma completo han abierto un enorme potencial para explorar los mecanismos moleculares detrás de los trastornos del neurodesarrollo. Este descubrimiento no solo valida la importancia biológica de estos genes, sino que también permite nuevas líneas de investigación sobre cómo afectan a la epilepsia y otras condiciones relacionadas.

Una esperanza para el futuro

Según Beatriz Morte, colaboradora en el estudio, el nuevo síndrome relacionado con RNU2-2 podría afectar a miles de familias a nivel mundial. Carracedo destaca que obtener un diagnóstico puede cambiar la vida de muchos, proporcionando un paso fundamental para recibir el apoyo y atención necesarios.

Acceso a pruebas de última generación

El acceso a pruebas genómicas avanzadas es crucial, ya que permite a los hospitales participantes ofrecer mejores tasas de diagnóstico localmente. Con esta nueva información, el futuro de la investigación en trastornos del neurodesarrollo se ve mucho más prometedor, abriendo la puerta a soluciones efectivas y apoyo a las familias afectadas.