MADRID, 1 Abr. - España está en la vanguardia de la innovación en salud infantil, con la posibilidad de implementar un cribado genómico neonatal que promete cambiar radicalmente la forma en que se detectan enfermedades raras y congénitas en recién nacidos. Este avance fue discutido en el artículo 'Situación actual y nuevos pasos en el cribado neonatal en España', publicado en 'Anales de Pediatría', la revista de referencia de la Asociación Española de Pediatría.

Según la principal autora del estudio y especialista en Neonatología en el Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela, María L. Couce, "el cribado neonatal ha salvado miles de vidas desde su inicio en 1968 con la detección de la fenilcetonuria. La intención es ofrecer un diagnóstico al 100% de los neonatos para prevenir problemas físicos, mentales y de desarrollo que podrían ocurrir si no se detectan a tiempo."

Este programa de cribado no solo mejora los índices de salud pública, sino que también garantiza el tratamiento y seguimiento de los niños diagnosticados con alguna dolencia. Actualmente, beneficia a cerca de 350.000 niños al año, permitiendo la identificación temprana de enfermedades metabólicas y genéticas que, de no ser tratadas, pueden tener graves repercusiones.

La prueba más conocida es la del talón, que se realiza entre las 24 y 72 horas de vida y permite detectar enfermedades como el hipotiroidismo congénito y la fibrosis quística. Además, desde 2003 se lleva a cabo un cribado auditivo para identificar pérdidas auditivas de forma temprana, usando tecnologías simples y seguras.

A partir de 2024, también se incorporará el cribado de cardiopatías congénitas críticas, usando un sensor para medir el oxígeno en sangre. Gracias a estas innovaciones, se espera que muchos bebés reciban tratamiento desde sus primeros días de vida, mejorando notablemente su calidad de vida.

Sin embargo, el futuro del cribado neonatal en España parece aún más prometedor con la introducción del cribado genómico. Este nuevo enfoque permitiría detectar más de 60 enfermedades congénitas, en comparación con las 11 a 37 que se identifican actualmente, dependiendo de la comunidad autónoma.

Las proyecciones son alentadoras, ya que más del 80% de las más de 7.000 enfermedades raras tienen un origen genético. Por desgracia, el retraso promedio para el diagnóstico de estas condiciones puede ser de hasta seis años. En países como Estados Unidos, Reino Unido y Alemania ya se han comenzado estudios piloto que respaldan esta nueva etapa en el cribado neonatal.

Couce enfatiza que "la incorporación de tecnologías de secuenciación masiva podría ser clave para el diagnóstico temprano de enfermedades genéticas tratables, evitando así años de incertidumbre para las familias." En este contexto, la Comisión de Salud Pública del Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud está evaluando la expansión del programa de cribado neonatal para incluir enfermedades como la atrofia muscular espinal.

"La meta es seguir avanzando y usar las mejores herramientas para asegurar que ningún niño con una enfermedad tratable se quede sin diagnóstico," concluyen los expertos.

Con estos avances, el futuro de la pediatría y la neonatología en España apunta a ser más brillante, ofreciendo esperanza a miles de familias que esperan respuestas y tratamientos para sus pequeños desde el momento de su nacimiento.