Las instrucciones fundamentales de la vida se encuentran codificadas en cada célula a través de una increíble molécula conocida como ADN. Este intrincado libro biológico, compuesto por 3.000 millones de letras químicas, lleva las directrices para el funcionamiento del ser humano, donde los genes son los capítulos que contienen las recetas esenciales para producir proteínas que permiten respirar, moverse y alimentarse. Si este proceso vital tiene fallos, pueden surgir graves enfermedades.

El genoma humano es tan complejo que los errores pueden ocurrir en cualquier parte de este delicado mecanismo. Las mutaciones pueden manifestarse en un solo gen, en múltiples genes, o en diversas secciones del mismo. Esto es especialmente cierto en el caso de las enfermedades raras: aunque el 80% de ellas tiene una causa genética, identificar el origen puede ser una tarea monumental. Recientemente, un equipo de investigadores del Centro Nacional de Análisis Genético (CNAG) y el Hospital Sant Joan de Déu en Barcelona ha hecho un avance significativo al identificar la causa de enfermedades neuromusculares en 23 niños, algunos de los cuales habían estado esperando un diagnóstico preciso por más de ocho años.

Entre los casos estudiados se encuentra el de Martí Solé, de 10 años, quien desde su nacimiento ha enfrentado numerosos obstáculos médicos. Su madre, Pilar Duque, cuenta cómo los médicos inicialmente pensaron en artrogriposis, pero finalmente esta fue descartada. En el transcurso de su vida, la familia de Martí ha lidiado con hospitalizaciones frecuentes debido a complicaciones respiratorias y otros problemas de salud. En total, se estima que las enfermedades neuromusculares afectan entre el 0,1% y el 0,2% de la población mundial, y hay más de 700 genes identificados en relación con estas condiciones. Sin embargo, más de la mitad de las familias que sufren estas afecciones todavía desconocen la raíz de su enfermedad.

La investigación llevada a cabo permitió identificar que Martí tiene un déficit de la proteína GLDN, convirtiéndose en uno de solo cuatro casos conocidos en el mundo con esta condición. Este nuevo análisis genético, cuyos resultados se han publicado en la revista European Journal of Human Genetics, ha permitido dar nombre y apellido a enfermedades raras que son extremadamente difíciles de diagnosticar. El estudio forma parte de un amplio proyecto europeo que busca aplicar esta técnica a enfermedades neurodegenerativas, cáncer hereditario y otras patologías que causan discapacidad intelectual.

Los expertos señalan que la dificultad para identificar las alteraciones genéticas radica en la diversidad sintomática de estas enfermedades, que pueden ser progresivas y afectar múltiples áreas del cuerpo. Por lo general, los análisis rutinarios en hospitales se limitan a secuenciar el exoma, que solo examina las partes más relevantes de los genes en comparación con un presupuesto más amplio que explora el genoma completo.

Leslie Matalonga, autora del estudio y responsable de Genómica Clínica en el CNAG, explica que su equipo está investigando áreas del genoma que tradicionalmente han sido ignoradas. Combinando el análisis del genoma y del transcriptoma, buscan anomalías en la expresión genética que podrían revelar información clave sobre la patología del paciente.

El descubrimiento del origen de la enfermedad no solo proporciona respuestas a las familias preocupadas sino que también allana el camino para el desarrollo futuro de tratamientos y medicamentos específicos. En el caso de Martí, el diagnóstico molecular no eliminó la incertidumbre pero abrió nuevas puertas para la investigación y el entendimiento de su condición. Su familia sigue enfrentando desafíos significativos, dado que, a pesar de los avances, las preguntas sobre el futuro y la progresión de la enfermedad persisten.

Además, se están realizando estudios comparativos con otros niños que padecen la misma enfermedad en diferentes partes del mundo, lo que tiene el potencial de acelerar la comprensión de estas enfermedades raras y, esperemos, llevar a la creación de terapias efectivas que transformarían las vidas de aquellos afectados. Con este tipo de avances, el horizonte se vuelve más esperanzador, no solo para Martí y su familia, sino para todas las personas que luchan contra estas crueles condiciones.