« Nous n'aurions pas su à temps » : des jumelles atteintes d'une maladie génétique grave sauvées grâce au Téléthon
2024-11-28
Auteur: Chloé
À la fin de l'année 2022, Mégane Grimard et Théo Roullin prennent la décision joyeuse de fonder une famille. Résidant à Nantes, la surprise de Saint-Valentin arrive lorsque Mégane découvre qu'elle est enceinte. Lors de la première échographie, le couple reçoit une nouvelle encore plus inattendue : des jumelles sont en route.
Courageux, ils décident alors de retourner vivre près de Rochefort en Charente-Maritime, pour bénéficier du soutien familial, crucial pour de jeunes parents de jumeaux.
Le 2 octobre 2023, Mégane accouche et les premiers jours à la maternité sont rassurants. Cependant, des tests de dépistage néonatal de routine révèlent une réalité alarmante : les jumelles montrent des signes inquiétants de maladies génétiques. Mégane et Théo prennent un risque en choisissant des tests supplémentaires, y compris un projet de dépistage néonatal piloté par l'AFM-Téléthon, un choix qui s’avérera vital.
Leur dire que le test de Guthrie révèle une mutation dans le gène SNM1, indiquant que Marley et Mylane souffrent d'amytrophie spinale, potentiellement mortelle si elle n'est pas traitée rapidement. Grâce à ce dépistage précoce, les jumelles ont pu bénéficier d'une thérapie génique, un traitement révolutionnaire développé grâce aux fonds du Téléthon. En recevant une simple injection, elles se voient offrir une chance de vivre une existence presque normale, défiant les pronostics de la maladie.
Leur histoire illustre non seulement l'importance du dépistage précoce des maladies génétiques, mais aussi l'impact direct que les dons du Téléthon peuvent avoir sur des vies humaines. Si la famille n'avait pas déménagé, les jumelles auraient pu ne jamais être diagnostiquées à temps, compromettant ainsi leurs chances de traitement.
Mégane et Théo, qui ont maintenant des jumelles énergiques d'un an, ont accepté avec fierté que leurs filles deviennent ambassadrices pour le Téléthon 2024. "C'est crucial de montrer aux gens le rôle vital que joue le Téléthon", déclare Mégane. Chaque don permet non seulement de financer des recherches, mais également d'apporter de l'espoir aux familles touchées par des maladies rares. Aujourd'hui, avec un avidité pour la vie et des sourires contagieux, Marley et Mylane incarnent l'espoir et le pouvoir de la solidarité.