A közelmúltban kezdődött el az újszülöttkori SMA (spinális izomatrófia) szűrés, amely 2022. november 1-jén indult országos kutatási program keretében, és 2023. december 31-én zárul. A kezdeményezés célja, hogy korai diagnózissal segítse a családokat, hiszen a SMA egy súlyos genetikai betegség, amely az izmokat mozgató idegsejteket támadja meg.

A Bethesda Gyermekkórház szakemberei folyamatosan gyűjtik az adatokat, amelyeket a minisztérium felé szolgáltatnak. A legfrissebb eredmények január 10-ig várhatóak. Az önkéntes folytatásra még februárban kaptak engedélyt, és úgy tűnik, hogy az idei program december 31-én zárul.

Hamarosan a minisztérium elé kerül az új szűrési javaslat, amely segíthet a rutinszűrések között bevezetni a SMA szűrést. A Bethesda kórház főigazgatója, Velkey György János kiemelte, hogy az SMA-val kapcsolatos esetek száma megfelel a népegészségügyi kritériumoknak, így a diagnózis és a kezelés elengedhetetlen.

A szülők egyre nagyobb érdeklődést mutatnak az újszülöttkori szűrés iránt. Tény, hogy a több mint 140 ezer született gyermek közül már 2022-ben is 55%-uk részesült a szűrésben. Az újonnan bevezetett program előnyei közé tartozik, hogy a korai diagnózis életet menthet.

A SMA kezelésének előrehaladása is figyelemre méltó, hiszen Magyarországon már három különböző terápiás lehetőség áll rendelkezésre. A gyógykezelés hatékonysága szorosan összefügg azzal, hogy mikor kezdik el a terápiát. Az SMA szűrés célja, hogy a betegség korai szakaszában észleljék a problémát, amikor a legjobban kezelhető.

Bár az elmúlt években jelentős fejlesztések történtek, a SMA egy nehezen diagnosztizálható betegség, így a szülők részéről megbecsülhetetlen az újszülöttkori szűrés jelentősége. A jövő évi költségvetésben pedig már biztosított a forrás a szűrés továbbfolytatására, így több ezer gyermek életét lehet megmenteni az időben végzett beavatkozásokkal.

A Bethesdában több mint 70 gyermek részesült már kezelésben, ami azt jelzi, hogy a hazai orvosi ellátás magas színvonalú, hiszen betegek érkeznek Hollandiából, Törökországból és más európai országokból is. Az első SMA génterápiás kezelést 2018 októberében hajtották végre, és azóta rengeteg gyermek fejlődését segítették.

A SMA betegség lényeges tudnivalói között szerepel, hogy ha a diagnózis késlekedik, a kezeléssel összefüggő idegsejtek sérelme visszafordíthatatlan, ezért minden egyes nap kulcsfontosságú. Az újszülöttkori szűrés nemcsak a betegek életminőségét javítja, hanem a családok jövőjét is befolyásolhatja.