1999-ben Julie és Alexander Armas babájáról, Samuelről kiderült, hogy a terhesség 14. hetében nyitott gerinccel fejlődik. A világon akkoriban még csak nagyon kevés méhen belüli műtétet végeztek, Samuel esete azonban mérföldkövet jelentett az orvostudományban. Az újszülött kis keze kicsúszott a műtét közben a méhből, és megfogta az őt operáló orvos kezét, amely egy csodás szimbólum volt a jövőbeni fejlődésről.

Samuel gerincét helyrehozták, azóta pedig számtalan kisbabán segítettek már hasonló beavatkozással. 2017-ben Kanadában végezték el az első méhen belüli műtétet, míg 2018-ban Milánóban egy szintén nyitott gerinccel fejlődő, 22 hetes babán segítettek egy új technológiával. Magyarországon a Semmelweis Egyetem Szülészeti és Nőgyógyászati Klinikáján rendszeresen végeznek ilyen műtéteket.

A legújabb áttörés az Egyesült Államokban történt, ahol most először kezeltek gyógyászati anyaggal egy gyorsan előrehaladó, veleszületett betegségben szenvedő magzatot az anyaméhben. Az SMA (gerincvelői izomsorvadás) esetében a gyógyszerek korábban csak a születést követően voltak elérhetőek, de a méhen belüli kezelés hatékonyabb lehetőségeket kínál.

A terhesség során kiderült, hogy a magzatban két olyan genetikai mutáció is van, ami az SMA-ra utal. Ez a betegség súlyos izomgyengeséggel és légzési nehézségekkel járhat. Magyarországon híres SMA-s betegekről, például Zentéről tudunk, akinek a kezelését 2019-ben az egész ország támogatta, hogy megkaphassa a Zolgensma nevű drága génterápiás kezelést. Zente ma már iskolás, amit a génterápia nélkül nem ért volna el.

2023 óta hazánkban az SMA-s gyerekek ingyenesen kaphatják meg a szükséges kezeléseket. A Bethesda Gyermekkórházban több mint 20 gyermek már hasonló terápiát kapott, egyre több sikeres eset tapasztalható. 2021-ben Lilike, egy másik SMA-s gyermek egészségét állították helyre, míg Lisztes Nárci történetéről 2024-ben számoltunk be.

A legújabb amerikai esetben, ahol a gyermeket még a méhen belül kezelték az SMA génom miatt, a szülők, akik korábban már veszítettek el SMA-s gyermeket, gyorsan beleegyeztek a kockázatos kezelésbe. Az FDA jóváhagyta, hogy az anya a szülés előtt hat héttel napi adag gyógysert kapott, amit a kicsi is megkapott a születése után csepp formájában. Dr. Michelle Farrar gyermekneurológus szerint az SMA-s kislány sikeresen reagált a kezelésre, és még 30 hónappal a születése után sem mutatott izomgyengeséget.

Az SMA kezelése a méhen belül is lehetőséget kínálhat egy másfajta jövő számára a jövő generációjának, ami felveti a reményt több szülő számára világszerte. Az orvostudomány folyamatos fejlődése és az eddigi sikerek azt mutatják, hogy a jövő sokkal fényesebb lehet az SMA-s gyermekek számára!