A közelmúltban tragikus hírek érkeztek: 22 éves korában hunyt el Frederik luxemburgi herceg, akit fiatalon diagnosztizáltak a POLG-betegséggel, egy rendkívül ritka és gyógyíthatatlan mitokondriális betegséggel. A herceg esetében a betegség 14 éves korában kezdődött, és mivel több szervet is érint, a diagnózis olykor nehezen megállapítható, hiszen a tünetek hasonlíthatnak más betegségekre is.

Frederik herceg nemcsak családja legfiatalabb gyermeke volt, hanem sokak szemében a legpozitívabb, legoptimistább személy. Apja, Róbert luxemburgi herceg, így említette fiát: „Ő az, aki miatt nem kell aggódnom.” Páratlan szociális készségekkel, kiváló humorérzékkel és magas fokú érzelmi intelligenciával rendelkezett, amely sokakat lenyűgözött.

A herceg nyolc éven át küzdött a halálos betegségével, ez idő alatt a The POLG Foundation nevű alapítvány elnökeként dolgozott. Családja az ő nyomán indította el a kutatási projekteket, amelyek célja a POLG-betegség gyógyításának elősegítése volt. Az alapítvány az elmúlt három évben közel négymillió dollárt fordított tudományos kutatásokra.

A POLG-betegség, vagyis a POLG-hiány, hodcs az életenergia elvesztésével jár, amely a sejteket érinti, következésképpen a belső szervek működése is lelassul. A betegség világszerte körülbelül 300 millió embert érint, míg Magyarországon, 2018-as adatok szerint, körülbelül 3500 ember küzd valamilyen formájával. A POLG-betegség diagnózisa különösen bonyolult, mivel a tünetek - például rohamok, koordinációs zavar vagy látásvesztés - nagyon változatosak lehetnek, ami sokszor megnehezíti a helyes diagnózist.

Nehéz, de nem lehetetlen a POLG-hiányból adódó problémák megoldása. A szakértők szerint a betegség kezelése során nagy hangsúlyt kell fektetni a gyógyszeres terápiára, amely segíthet a tünetek enyhítésében. A legfontosabb, hogy a betegek életmódjukat is igazítsák, például gyakori, kis étkezésekkel, hogy a testük kevésbé terhelődjön le.

A POLG-betegség tárgyalása során nemcsak a herceg története, hanem a több száz magyar beteg sorsa is napvilágot lát, akik e ritka betegségben szenvednek. A kutatások folytatódnak, reméljük, hogy a jövőben felfedeznek egy hatékony kezelést, amely megmentheti a betegséggel küzdők életét.