Egy nemzetközi kutatócsoport egy forradalmi génterápiát tesztelt a gyermekek súlyos látásvesztésének megállítására, amely már a születésükkor fennállt. A kutatók olyan pácienseket vizsgáltak, akiknél az AIPL1 gén hiánya okozza a problémát, ami a retina sejtek gyors pusztulását idézi elő, és korai vakságot eredményez. Ezek a gyermekek képesek érzékelni a fény és a sötétség közötti különbséget, de hivatalosan látássérültnek számítanak születésüktől fogva.

Michel Michaelides professzor, a tanulmány vezető szerzője egy tudományos közleményben hangsúlyozta: "Most először létezik hatékony kezelés a legsúlyosabb gyermekkori vakságra, és ez a felfedezés új korszakot nyithat a betegség korai stádiumban történő gyógyításában."

Hogyan működik ez a forradalmi génterápia?

A kezelés során egy ártalmatlan vírus segítségével juttatják el az egészséges AIPL1 géneket a retina sejtjeibe. Ez a vírus megfertőzi a célsejteket, de nem okoz megbetegedést, így lehetővé teszi, hogy a retina megfelelő fejlődéséhez és működéséhez szükséges fehérjéket állítsanak elő.

A kezelt sejtek hosszabb ideig képesek normális működésre, ami jelentős látásjavulást eredményezhet.

Négy gyermek, akik egy- és hároméves kor között kapták meg a kezelést, sikeresen reagáltak a terápiára. A biztonság érdekében csak az egyik szemüket kezelték, és az ezt követő három-négy éves vizsgálatok során mindegyikük látásélessége "jelentősen javult".

Az egyik szülő beszámolója jól szemlélteti a terápia hatékonyságát: "Néhány héttel a műtét után már reagált a tévére és a telefonra. Hat hónap elteltével pedig néhány méterről felismerte és megnevezte a kedvenc autóit. Időbe telt, amíg az agya feldolgozta ezt a sok új információt."

A szülő említette azt is, hogy gyermeke korábban álmatlansággal küzdött, ami viszonylag gyakori a vak gyerekeknél, de a kezelés óta az alvásproblémák is jelentősen enyhültek.

A terápiát követően nem léptek fel komoly mellékhatások, így egyelőre biztonságosnak tűnik. A kutatócsoport további érintett gyermekeknél is megkezdte a kezelés alkalmazását. A cél az, hogy hosszabb távon a terápia szélesebb körben is elérhetővé váljon, ezzel új reményt nyújtva sok család számára. Az orvosi közösség és a családok egyaránt izgalommal várják, hogy ez a felfedezés milyen új lehetőségeket nyújt a jövőben a látásmegőrzés és a gyermekkori szembetegségek kezelésében.