Atassia di Friedreich: una battaglia silenziosa contro la neurodegenerazione

L'atassia di Friedreich è una malattia neurodegenerativa rara che colpisce circa una persona su 40.000, con una diagnosi che spesso arriva in ritardo, anche di 5-6 anni. I sintomi iniziali, come una lieve scoliosi o problemi cardiaci, vengono frequentemente scambiati per altre patologie, facendo sfuggire ai medici i segnali di questa malattia ereditaria. Con il passare del tempo, i pazienti iniziano a sperimentare difficoltà motorie, perdendo la capacità di coordinare movimenti di braccia e gambe, rendendo difficile mantenere l'equilibrio e, alla fine, camminare, in genere entro i 25 anni.

Questa malattia, che emerge tra l'infanzia e l'adolescenza, segna un periodo di transizione difficile per i giovani, costringendoli a confrontarsi con limitazioni fisiche in un momento in cui dovrebbero essere liberi di esplorare il mondo. Proprio per sensibilizzare su questa condizione, è nata la campagna "Rassegnati tu, io ballo con Friedreich!". Durante un incontro presso il Tempo della Salute, la campagna ha visto la partecipazione di esperti tra cui Maria Litani, presidente dell’Associazione Italiana per la lotta alle Sindromi Atassiche, e Caterina Mariotti, neurologa all'Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano.

Il docufilm "Io ballo con Friedreich" è stato presentato in occasione di questa iniziativa e si propone di mostrare la forza e la determinazione dei giovani affetti da questa malattia. L'attrice Vittoria Belvedere, che ha prestato la sua voce alle storie di questi ragazzi, ha sottolineato l'importanza di trasmettere il loro messaggio di resilienza. Ha affermato: "Questi ragazzi sono guerrieri che affrontano la malattia con un sorriso, considerando la loro condizione come un avversario da sconfiggere, e non come una condanna".

L'atassia di Friedreich è stata descritta per la prima volta dal medico Friedrich Ataxia, da cui prende il nome. I sintomi in genere si manifestano prima dei 25 anni, con un picco tra i 12 e i 16 anni, un momento cruciale in cui i ragazzi cominciano a porsi domande sulla loro identità e sul loro posto nel mondo. Sfortunatamente, i primi segni della malattia possono passare inosservati, portando a diagnosi tardive e compromettendo così le possibilità di una gestione ottimale della patologia.

Secondo Mariotti, il campanello d'allarme da monitorare è la difficoltà di coordinazione. Per una diagnosi definitiva, è fondamentale consultare un neurologo e sottoporsi a test genetici per identificare un marcatore genetico specifico. È essenziale che le famiglie siano informate sui sintomi e sulla possibilità di testare geneticamente i loro figli, specialmente se entrambe i genitori sono portatori sani.

Il racconto di Litani, mamma di due figli con atassia, ha toccato molti cuori. Ha condiviso la sua esperienza e come inizialmente avesse scambiato i comportamenti goffi dei suoi figli per semplici mancanze di attenzione. "Adesso il test genetico permette di dare un nome a questa malattia e di affrontarla nel modo giusto", ha detto. Anche se al momento non esiste una cura, l'accesso a una diagnosi precoce e a un supporto psicologico è cruciale per affrontare le sfide quotidiane.

Federico Villa, un giovane affetto da atassia, ha dimostrato che si può vivere una vita piena e avventurosa nonostante la malattia. Ha praticato sport a livello olimpico e ha viaggiato in tutto il mondo, condividendo storie di resilienza e speranza: "Voglio dimostrare che si può superare ogni ostacolo, anche quando sembra impossibile".

Attualmente, pur non esistendo terapie definitive per l'atassia di Friedreich, i ricercatori stanno lavorando instancabilmente e ci sono interventi disponibili che possono rallentare la progressione della malattia. È cruciale che la comunità medica e il pubblico siano consapevoli di questa condizione per migliorare la qualità della vita dei pazienti. Parlarne, riconoscere i sintomi e garantire diagnosi tempestive consentiranno a molti giovani di continuare a vivere la loro vita senza abbandonare i loro sogni: "Ballare con Friedreich, è una battaglia che vale la pena combattere!"