Immaginate il cervello come una complessa rete elettrica: se un gene chiamato SHANK3 subisce mutazioni, a farne le spese non sono solo i neuroni, ma anche la mielina, l'isolamento vitale per il corretto funzionamento di questi "cavi" neurali. Un team di ricercatori della Università di Tel Aviv ha fatto un'importante scoperta, rivelando che l'autismo non compromette solo la comunicazione neuronale, ma anche le cellule che producono la mielina. Questa potrebbe essere una svolta epocale.

Il professor Boaz Barak della Sagol School of Neuroscience ha guidato uno studio avanguardistico che offre nuove prospettive sul disturbo dell'autismo, pubblicato recentemente sulla rivista prestigiosa Science Advances. Lo studio ha coinvolto altri luminari come i professori Ben Maoz e Shani Stern, ed è incentrato sul gene SHANK3, le cui mutazioni sono implicate in quasi un milione di casi di autismo a livello globale.

L'autismo si manifesta in modi differenti: questa ricerca offre una chiave per capire meglio tali differenze, soprattutto nei casi ad alto funzionamento.

Un ruolo cruciale: gli oligodendrociti

I ricercatori hanno scoperto che le mutazioni del gene SHANK3 danneggiano non solo i neuroni, ma anche le cellule note come oligodendrociti, responsabili della produzione della mielina, che isola le fibre nervose. La dottoranda Inbar Fischer spiega che quando la mielina è compromessa, i segnali elettrici possono "perdere" potenza, disturbando la comunicazione tra le aree cerebrali.

La stima sul deterioramento della mielina in diverse aree cerebrali traduce a sua volta in cambiamenti comportamentali; un legame che merita attenzione.

Innovazioni nella terapia genica

Ma le scoperte non finiscono qui. Utilizzando modelli murini geneticamente modificati, il team ha intrapreso un percorso straordinario: l’inserimento di segmenti di DNA funzionali nel gene SHANK3 all'interno degli oligodendrociti compromessi. I risultati sono stati sconvolgenti: le cellule hanno iniziato a produrre la proteina normale, riattivando la loro funzione di produzione di mielina e migliorando la comunicazione neurale. Inoltre, sono state utilizzate cellule staminali derivate da una giovane paziente autistica, rafforzando l'importanza dei risultati ottenuti.

Riflessioni per il futuro

Il professor Barak sottolinea che questa scoperta non solo arricchisce le nostre conoscenze scientifiche sul ruolo della mielina nell'autismo, ma ha anche implicazioni cliniche significative. La validazione sul trattamento genetico apre nuove vie di esplorazione terapeutica, non limitata ai casi genici legati a SHANK3, ma potenzialmente per una vasta gamma di disturbi dello spettro autistico.

Gli oligodendrociti si rivelano quindi essenziali ben oltre il loro supposto ruolo di supporto, suggerendo che la loro funzionalità è cruciale per il benessere cerebrale. Gli esperti continueranno a seguire questo promettente lavoro di ricerca, che potrebbe cambiare radicalmente le prospettive di trattamento dell'autismo nei prossimi anni. Rimanete aggiornati, perché il futuro dell'autismo potrebbe essere più luminoso di quanto pensassimo.