Introduzione

Valeria Noce, 39 anni, è un'informatrice scientifica con una missione particolare: vivere e condividere la sua esperienza con la malattia di Wilson, una rara patologia genetica che ha colpito lei e suo figlio Mattia, di 5 anni. La malattia di Wilson causa un accumulo tossico di rame nell'organismo, in particolare nel fegato e nel cervello, e sebbene esistano terapie per gestirla, è una condizione che richiede una gestione costante e attenta.

La Diagnosi

Valeria ricorda il momento in cui ha ricevuto la diagnosi: a 9 anni era affetta da mononucleosi e, grazie a questa malattia, è stata identificata la malattia di Wilson. Fino a quel momento, non mostrava sintomi evidenti, e questo rende la malattia insidiosa, poiché le complicazioni possono emergere quando il danno agli organi è già significativo. Dopo anni di terapie, nel 2006 ha subito un trapianto di fegato che le ha dato una nuova vita e che, ora, le consente di affrontare la malattia con una nuova prospettiva.

L'Esperienza da Madre

La storia di Valeria è segnata dalla determinazione. Durante la sua ricerca di avere un figlio con il marito Andrea, i due hanno dovuto affrontare la possibilità che anche Mattia potesse avere la stessa malattia. Questa possibilità si è concretizzata quando, all'età di 2 anni e mezzo, è stata diagnosticata a Mattia la malattia di Wilson. Grazie alla diagnosi precoce e al trattamento con chelanti del rame, Valeria spera di poter limitare l'accumulo di rame nel corpo del suo bambino e prevenire eventuali danni irreversibili.

La Consapevolezza di Mattia

Mattia è consapevole della sua condizione e partecipa attivamente alle sue visite mediche, dimostrando una maturità sorprendente. Valeria sottolinea l'importanza di una comunicazione aperta con il bambino, cercando di spiegargli la malattia in modo adeguato alla sua età. Nonostante la sua situazione, Mattia vive una vita normale da bambino, ricca di attività e socialità.

Attivismo e Sensibilizzazione

Valeria, forte della propria esperienza, è diventata un'attivista nel campo della sensibilizzazione sulle malattie rare. È convinta che la ricerca scientifica stia facendo progressi significativi e ha fiducia nel fatto che un giorno possa esserci una soluzione definitiva per la malattia di Wilson.

L'Iniziativa di Telethon

La campagna «Facciamoli diventare grandi insieme» di Telethon, che raccoglie fondi per la ricerca sulle malattie genetiche rare, è un'opportunità importante per sensibilizzare il pubblico sul tema e per raccogliere risorse vitali per la ricerca. Valeria invita tutti a non nascondersi, a cercare il supporto di associazioni e a condividere le proprie esperienze per affrontare insieme la lotta contro la malattia.

I Progetti di Ricerca

La ricerca Telethon al momento sta finanziando cinque progetti sulla malattia di Wilson, due dei quali sono in corso. Questi progetti rappresentano un'importante speranza per le famiglie colpite dalla malattia.

Conclusione

La testimonianza di Valeria è un messaggio di resilienza e speranza, un invito a non arrendersi e a combattere insieme per un futuro migliore.