Tra le malattie neurodegenerative, l'Atassia di Friedreich è senza dubbio una delle meno comprese e più difficili da diagnosticare. Colpisce circa una persona su 40.000 in tutto il mondo, ed è fondamentale parlarne per crescere la consapevolezza e per identificare i sintomi il più rapidamente possibile.

Cos'è l'Atassia di Friedreich?

Recentemente, è stata lanciata una significativa campagna di sensibilizzazione chiamata "Rassegnati tu, io ballo con Friedreich!" da parte della casa farmaceutica Biogen, che ha anche prodotto un docufilm per educare il pubblico riguardo questa malattia rara. Spesso, l'Atassia di Friedreich viene trascurata durante le diagnosi iniziali, ricevendo diagnosi tardive che possono arrivare a 5 o 6 anni, a causa della sovrapposizione dei sintomi con altre malattie più conosciute.

I sintomi iniziali consistono in lievi problemi di coordinazione e difficoltà a camminare. In molti casi, i pazienti manifestano una cardiopatia o una leggera scoliosi, ma questi segnali non vengono sempre riconosciuti come potenziali indicatori dell'Atassia.

Il percorso della malattia

Con il progredire della malattia, i pazienti perdono gradualmente la capacità di coordinare movimenti di braccia e gambe, sviluppando problemi di equilibrio e, spesso entro i 25 anni, perdendo la capacità di camminare. Altri sintomi includono le difficoltà nel linguaggio e problemi visivi.

"Di norma, i sintomi emergono prima dei 25 anni, con un picco tra i 12 e i 16 anni, un periodo cruciale per l'autosufficienza e l'esplorazione dei giovani," spiega la dottoressa Caterina Mariotti, neurologa dell'Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano. "Spesso, i primi segni vengono confusi con problemi comuni, rischiando così diagnosi tardive.

Un caso di ispirazione

Federico Villa, un giovane affetto da Atassia di Friedreich, ha saputo trasformare la sua condizione in una fonte di ispirazione. Per 17 anni ha praticato sport a livello olimpico, viaggiando e raccontando le sue avventure in tutto il mondo. "Questi viaggi sono diventati racconti per sensibilizzare sui temi sociali“, ha detto. "Il mio messaggio è chiaro: ce la si può fare, e la disabilità deve essere affrontata senza timori o stigma."

Trattamenti e prospettive future

Attualmente, non esiste una cura definitiva per l'Atassia di Friedreich, ma la ricerca avanza a passi da gigante. Recentemente, l'FDA americana ha approvato l'Omaveloxolone, noto come Skyclarys, il primo farmaco capace di rallentare il decorso della malattia per i pazienti sopra i 16 anni. Questo potrebbe rappresentare una speranza concreta per molti, mentre la ricerca continua a esplorare nuovi trattamenti e potenziali cure.

Questo è solo l'inizio. La consapevolezza e la diagnosi precoce possono fare la differenza. È fondamentale che le persone conoscano i segnali di allerta e consultino i medici specialisti per una diagnosi accurata.