Chiara Argenti, una giovane nutrizionista e biologa di Terni, ha sfidato le avversità legate a una rara malattia genetica per realizzare il sogno di diventare mamma. A 37 anni, ha dato alla luce Diana, una gioia che porta con sé una storia di determinazione e gratitudine verso il servizio sanitario nazionale.

Chiara è affetta da fenilchetonuria, una malattia metabolica rara che provoca un accumulo di fenilalanina, un amminoacido essenziale. Se non gestito correttamente, questo può avere gravi conseguenze a livello neurologico, soprattutto nei primi anni di vita e durante la gravidanza. "È stata una sfida complessa, perché gli aminoacidi sono cruciali per la formazione delle proteine e non posso mangiare qualsiasi cosa", spiega Chiara. Durante la gravidanza, ha dovuto seguire una dieta rigorosa priva di alimenti proteici, inclusi carne, pesce, uova e legumi, alimentandosi principalmente di frutta e verdura, come chi soffre di insufficienza renale.

La sua forza di volontà è stata tuttavia inarrestabile: "Desideravo fortemente avere un bambino", racconta Chiara. Ma la sua storia avrebbe avuto un esito diverso senza il supporto del servizio sanitario nazionale. Gli integratori specifici di cui ha bisogno sono costosi: "Potrebbero costare fino a 2.000 euro al mese solo per gli integratori. Grazie al SSN ho diritto all'esenzione dei costi, altrimenti non avrei potuto provare a rimanere incinta".

Chiara ha seguito attentamente le indicazioni del centro di neuropsichiatria infantile dell'Umberto I di Roma, dove ha effettuato controlli regolari durante la gravidanza e monitorato i livelli di fenilalanina tramite prelievi ematici settimanali. La sua professione di nutrizionista le ha permesso di adattarsi rapidamente alla dieta rigorosa e di seguire le più recenti linee guida che consigliano una restrizione proteica permanente, non solo durante la gravidanza.

Nonostante la forma mild della malattia, Chiara ha affrontato sfide legate a oscillazioni dell'umore e difficoltà di concentrazione in gioventù, ma ora può finalmente godersi il momento e crescere sua figlia, Diana.

La storia di Chiara è un potente promemoria dell'importanza della ricerca scientifica e dell'assistenza sanitaria, che le hanno consentito di agire e vivere la sua vita al massimo. "Senza questi interventi, il mio sogno di maternità non si sarebbe mai realizzato", conclude Chiara, rivelando che la vita con Diana è tutto ciò che aveva sperato e di più.