Le infezioni neurologiche rappresentano una delle sfide più complesse nel campo della medicina, in particolare quando sono causate da patogeni rari o sconosciuti. Ogni giorno senza una diagnosi accurata può portare a conseguenze disastrose per i pazienti. Fortunatamente, un nuovo test genomico sviluppato all'Università della California, San Francisco (UCSF) sta cambiando radicalmente il panorama diagnostico. Questo innovativo test è in grado di identificare qualsiasi tipo di patogeno mediante l'analisi del DNA presente in un singolo campione in meno di 24 ore.

Come funziona davvero il test?

Questa tecnologia si basa sul sequenziamento metagenomico di nuova generazione (mNGS), che analizza simultaneamente il materiale genetico presente in un campione. Il Dr. Charles Chiu, professore di medicina di laboratorio e malattie infettive all'UCSF, spiega che: "Una volta eliminati i test multipli, possiamo semplificare drasticamente il processo di diagnosi e trattamento delle infezioni."

Inizialmente progettato per esaminare il liquido cerebrospinale, questo test ha mostrato risultati impressionanti. A differenza delle tecniche tradizionali, che analizzano un patogeno alla volta, il test mNGS esamina in tempo reale tutto il patrimonio genetico del campione, fornendo risultati che parlano chiaro.

Numeri che impressionano

Dal 2016 al 2023, il team dell’UCSF ha esaminato quasi 5.000 campioni di liquido cerebrospinale, con il 14,4% che mostrava infezioni. Sorprendentemente, il test ha identificato correttamente il patogeno nel 96% dei casi! Questi risultati straordinari hanno portato la FDA a designare il test come "dispositivo rivoluzionario".

Il Futuro del Test: Adattamenti e Velocità

Ma l'innovazione non si ferma qui. I ricercatori hanno adattato il test per analizzare fluidi respiratori, riducendo il tempo necessario per i risultati da giorni a soli 30 minuti di intervento manuale, grazie all'automazione. Questo è cruciale in situazioni di emergenza, dove il tempo è un fattore determinante.

Rivelazioni sulle potenziali pandemie

Uno studio pubblicato su *Nature Communications* ha dimostrato che il test è in grado di rilevare virus potenzialmente pandemici, come SARS-CoV-2, influenza A e B, e RSV, in meno di 24 ore, anche con quantità minime di virus. Ma la vera meraviglia di questo test sta nella sua capacità di identificare nuove varianti virali prima che diventino una minaccia globale. Simulazioni hanno rivelato che il test potrebbe teoricamente identificare qualsiasi nuova variante emergente.

Un impatto duraturo sulla medicina

Per rendere questa tecnologia accessibile, il Dr. Chiu e i suoi colleghi hanno fondato Delve Bio, diventato ora il fornitore esclusivo del test mNGS per il liquido cerebrospinale sviluppato all'UCSF. Secondo il Dr. Steve Miller, direttore medico di Delve Bio, "Il test mNGS rappresenta un passo avanti fondamentale per il rilevamento preciso dei patogeni e rende più rapide le decisioni di gestione e trattamento dei pazienti."

Verso un Futuro Sicuro

L'impatto di questo test va ben oltre la diagnosi individuale; la sua capacità di identificare rapidamente nuovi patogeni potrebbe cambiare radicalmente il modo in cui rispondiamo a emergenze sanitarie globali. Questo test unisce eccellenza scientifica e praticità clinica, non solo migliorando la diagnosi delle infezioni neurologiche, ma avrebbe anche il potenziale di prevenire future pandemie.

Siamo solo all'inizio di una nuova era nella medicina diagnostica, e l'aspettativa è che questa innovazione possa davvero trasformare il nostro approccio alla salute pubblica.