Czy można wykryć ryzyko chorób neurodegeneracyjnych już w dzieciństwie?

Choroby neurodegeneracyjne, takie jak Alzheimer i Parkinson, przez długi czas postrzegane były jako schorzenia występujące przede wszystkim w podeszłym wieku. Jednak nowe badania rzucają nowe światło na ten temat, sugerując, że genetyczne czynniki ryzyka mogą wpływać na struktury mózgu już w dzieciństwie. Przełomowe badanie pt. 'Wpływ genetycznej predyspozycji do późno występujących chorób neurodegeneracyjnych na wyniki we wczesnym okresie życia oraz strukturę mózgu', opublikowane w 'Translational Psychiatry', przyciąga uwagę naukowców na całym świecie.

Badania nad genetyczną predyspozycją

Zespół badawczy postanowił zbadać, jak wielogenowe wskaźniki ryzyka (PRS) dla chorób Alzheimera i Parkinsona wpływają na rozwój mózgu i funkcje poznawcze dzieci. Skorzystano z danych z badań asocjacyjnych całego genomu (GWAS) oraz z dodatkowych analiz, aby obliczyć PRS dla uczestników. Analiza ujawniła, jak te wskaźniki korelują z wynikami poznawczymi oraz strukturą mózgu u dzieci.

Co to są wielogenowe wskaźniki ryzyka?

Wielogenowe wskaźniki ryzyka to matematyczne modele oparte na różnych wariantach genetycznych, które wspólnie zwiększają szansę na zachorowanie na dane schorzenie. Do tej pory PRS używano głównie do przewidywania ryzyka chorób u dorosłych, jednak badanie to odkrywa ich potencjalny wpływ na dzieci.

Niepokojące zmiany w strukturze mózgu

Jednym z najważniejszych odkryć było zaobserwowanie zmniejszonej objętości hipokampu u dzieci z wyższym genetycznym ryzykiem choroby Alzheimera. Hipokamp jest kluczowy dla procesów pamięci i uczenia się, a jego degeneracja w dorosłości jest poważnym objawem Alzheimera. To badanie ujawnia, że zmiany w tej strukturze mogą być widoczne już u dzieci, zanim pojawią się jakiekolwiek kliniczne objawy.

Zaburzenia funkcji poznawczych u dzieci

Dzieci z wyższymi wskaźnikami PRS dla Alzheimera i Parkinsona osiągały gorsze wyniki w testach funkcji poznawczych. Obserwowano trudności w zakresie: - Selektywnej i podzielnej uwagi – zdolności skupienia się na ważnych bodźcach oraz dzielenia uwagi. - Pamięci roboczej – kluczowej do manipulowania informacjami, na przykład podczas rozwiązywania zadań matematycznych. - Rozumowania werbalnego i niewerbalnego – niezbędnego do analizy i podejmowania decyzji.

Waga wyników badania

Zebranie tych danych podkreśla znaczenie genetycznej podatności na neurodegeneracyjne choroby. Odkrycia te sugerują, że możliwe jest bardzo wczesne zidentyfikowanie ryzyka i wdrożenie prewencyjnych interwencji. Choć żadne z badanych dzieci nie wykazywało klinicznych objawów Alzheimera czy Parkinsona, ich mózgi ujawniły już genetyczne obciążenia, które mogą mieć wpływ na rozwój w przyszłości.

Nowe perspektywy w badaniach nad zdrowiem mózgu

To odkrycie stanowi przełom w rozumieniu wpływu genetyki na zdrowie mózgu. Badania kierowane przez dr Natalię Ogonowski, specjalistkę w dziedzinie genetyki i neurobiologii, podkreślają, jak ważne jest monitorowanie zdrowia psychicznego dzieci już na wczesnym etapie życia.

Kto stoi za badaniami?

Dr Natalia Soledad Ogonowski ma doświadczenie w zakresie sekwencjonowania nowej generacji oraz systemów CRISPR-Cas. Aktualnie prowadzi badania w BrainLat Center na Uniwersytecie Adolfo Ibáñez w Chile oraz pełni funkcję profesora cytogenetyki w Argentynie. Jej prace koncentrują się na wpływie genetycznych predyspozycji na rozwój mózgu we wczesnym życiu.