Zaskakujące Odkrycie Naukowców!

Naukowcy z całego świata, pod przewodnictwem Shinghua Dinga z Uniwersytetu Missouri, odkryli nową, niepokojącą chorobę genetyczną. Ta groźna dolegliwość wpływa na ruch i kontrolę mięśni, oferując jednocześnie nowe nadzieje w diagnostyce nieznanych wcześniej zaburzeń motorycznych.

Zespół Mutacji Aksonopatii NAMPT – Czym To Jest?

Choroba, określana jako zespół mutacji aksonopatii NAMPT, prowadzi do uszkodzenia neuronów ruchowych, kluczowych komórek, które przekazują sygnały z mózgu i rdzenia kręgowego do mięśni. Nazwa schorzenia wywodzi się od kluczowego białka NAMPT, które pomaga ciału w produkcji energii. Kiedy to białko zostaje uszkodzone, komórki nie są w stanie wytworzyć wystarczającej ilości energii do prawidłowego funkcjonowania.

Jakie Objawy Wywołuje Ta Choroba?

W miarę postępu choroby niedobór energii prowadzi do osłabienia i obumierania komórek nerwowych. Pacjenci mogą zmagać się z objawami takimi jak utrata koordynacji ruchowej oraz deformacje stóp, które mogą z czasem pogarszać się. W cięższych przypadkach, choroba może prowadzić do całkowitej utraty mobilności, a niektórzy pacjenci są zmuszeni korzystać z wózków inwalidzkich.

Skąd Wiemy o Problemie?

Ding podkreśla, że choć mutacja występuje we wszystkich komórkach ciała, najbardziej dotyka neurony ruchowe - szczególnie wrażliwe na to schorzenie z powodu ich długich włókien nerwowych.

Wieloletnie Badania i Ich Efekty!

Odkrycie bazuje na wieloletnich badaniach Zespołu Dinga. Już w 2017 roku opublikowali kluczowe spostrzeżenia dotyczące roli NAMPT w przeżyciu neuronów, udowadniając, że jego niedobór prowadzi do paraliżu oraz objawów podobnych do stwardnienia zanikowego bocznego (SLA). Po odkryciu zwrócił uwagę na tę sprawę genetyk z Europy, kontaktując się z Dingiem po zbadaniu dwóch pacjentów z niewytłumaczalnym osłabieniem mięśni.

Jak To Działa?

Zespół badał komórki pacjentów oraz modele myszy, odkrywając tę samą mutację NAMPT u pacjentów. Wyniki potwierdziły, że to ona odpowiada za chorobę, mimo że u myszy nie zaobserwowano widocznych symptomów. To podkreśla, jak ważne jest badanie komórek ludzkich, gdyż stanowią one klucz do zrozumienia procesów zachodzących w organizmach ludzi.

Brak Leczenia, Ale Nadzieja W Postaci Badań!

Choć nie ma jeszcze lekarstwa na tę nową chorobę, naukowcy intensywnie pracują nad metodami zwiększania poziomu energii w uszkodzonych neuronach. Ich badania mogą w przyszłości przynieść nadzieję dla pacjentów z tym schorzeniem.