Hipercholesterolemia rodzinna – rzadkie, lecz niebezpieczne schorzenie

Hipercholesterolemia rodzinna to jedna z najrzadszych chorób genetycznych występujących na świecie, dotykająca jedną osobę na 250-360 tys. urodzeń. Niestety, pacjenci z tą dolegliwością nie są w stanie usunąć z organizmu "złego" cholesterolu LDL, co prowadzi do jego groźnego nagromadzenia. Choroba ta nie ma związku z dietą ani stylem życia – nawet najlepsze odżywianie nie obniży poziomu cholesterolu.

Evinakumab - nowa nadzieja dla pacjentów!

Z danych opublikowanych w 2020 roku w *European Heart Journal* wynika, że na całym świecie zdiagnozowano około 30 tys. przypadków hipercholesterolemii rodzinnej, co stanowi mniej niż 5% wszystkich chorych. W Polsce mamy pierwszą pacjentkę, która rozpoczęła terapię nowym lekiem – evinakumabem.

66-letnia Janina Sierka z Katowic, cierpiąca na genetycznie bardzo wysoki poziom cholesterolu od ponad 40 lat, w końcu doczekała się przesunięcia w walce z chorobą. Jak relacjonuje, po pierwszym podaniu leku w lipcu, doświadczyła prawdziwej ulgi. "Czuję się bardzo dobrze. To tak, jakby ktoś zdjął mi ciężar z głowy. Mam zupełnie inny komfort życia, jakbym przesiadła się z syrenki do mercedesa!" – mówi.

Skuteczność terapii – niewiarygodny spadek poziomu LDL!

Dzięki nowej terapii poziom cholesterolu LDL u Janiny spadł z 670 mg/dl do zaledwie 50 mg/dl, co przekłada się na ponad dziesięciokrotny spadek. Osiągnięty wynik zbliża się do terapeutycznego celu, co wyjaśnia dr Mateusz Maligłówka, specjalista z oddziału chorób wewnętrznych i farmakologii klinicznej UCK w Katowicach.

Ekspert tłumaczy, że LDL jest głównym celem leczenia, ponieważ jego nadmiar prowadzi do miażdżycy oraz zawałów serca. Skuteczność evinakumabu jest zdecydowanie wyższa niż w przypadku wcześniejszych terapii.

Sukces polskiej medycyny – pierwszy przypadek refundacji!

Jak podkreśla prof. Bogusław Okopień, kierownik oddziału, podanie evinakumabu to niesamowity sukces polskiej medycyny. To pierwszy przypadek w Polsce, gdzie udało się uzyskać refundację terapii tym lekiem. Po trzech dawkach poziom cholesterolu Janiny wrócił do normy, a po sześciu dawkach lekarze będą mogli ocenić, czy efekt będzie trwały.

Choroby serca – globalny problem zdrowotny!

Wysoki poziom cholesterolu LDL jest jednym z głównych czynników ryzyka chorób serca i udarów mózgu, które są najczęstszą przyczyną zgonów na całym świecie. Dlatego każde nowe rozwiązanie, które może pomóc w ich zapobieganiu, to krok milowy w medycynie!