Uma batalha silenciosa e cruel contra a ataxia de Friedreich

As gêmeas Gabriela e Beatriz, que sempre tiveram uma infância cheia de energia, enfrentam um diagnóstico devastador: a ataxia de Friedreich, uma condição rara e degenerativa que altera a coordenação motora e pode levar a complicações sérias em vários órgãos do corpo. Nasceram prematuramente, mas até os 9 anos, eram profundamente ativas e viviam como qualquer criança da sua idade, até que a família começou a notar dificuldades em uma caminhada aparentemente normal. O que parecia ser apenas um problema muscular se revelou um desafio muito maior.

Após visitas a diversos médicos e diversos exames, o diagnóstico chegou como um choque. A mãe, Ana Cláudia Guimarães, fez um longo percurso na busca de respostas até que a palavra ataxia se tornou uma realidade: 'Eu entrei em choque. O que essa doença poderia significar para o futuro delas?'

Com o diagnóstico, as meninas começaram um tratamento intensivo que incluía fisioterapia, terapia ocupacional e esforço mental para lidar com a nova identidade imposta pela doença. Entre altos e baixos, a vida delas começou a mudar drasticamente. O uso de andadores se tornou uma realidade dura, e posteriormente elas foram obrigadas a se adaptar a cadeiras de rodas.

Liberando a força e o amor

Gabriela, após a adolescência, conseguiu uma bolsa integral em biomedicina pelo ProUni, apesar das lutas diárias com preconceito e discriminação no ambiente acadêmico. Sua mãe precisou lutar na justiça para que ela tivesse um auxiliar nas aulas: “Lutamos contra um mundo que não está preparado para a diversidade que enfrentamos'.

No entanto, os desafios não acabaram com a cadeira de rodas. Ambas foram diagnosticadas com ceratocone, uma condição ocular que pode levar à cegueira se não tratada. O custo das cirurgias acústicas é exorbitante, acrescentando mais uma carga à já pesada realidade financeira da família.

Ao enfrentar complicações cardíacas, como a hipertrofia do ventrículo esquerdo, sentem dificuldades até mesmo para engolir água. Esses problemas têm sido tão intensos que elas já foram internadas em decorrência de engasgos que poderiam, potencialmente, ter consequências fatais.

Um amor que não se quebra

Ana Cláudia revela os sacrifícios que fez em nome das filhas e da sua família, cuidando não só delas, mas também de seus pais idosos: 'Eu sou mãe solo e abri mão da minha vida, pois se não for por elas, não sei por quem mais poderia viver'. A rotina envolvente e desgastante a levou a um estado de ansiedade e depressão profunda, agravada pelas dores físicos que enfrenta. Possui até suspeitas de câncer de mama, o que representa um novo desafio que se soma ao seu fardo.

Seus dias são marcados por um medo constante da perda, mas Ana Cláudia destaca a resiliência e a vontade de viver que as filhas demonstram: 'Amo a vida delas, mesmo diante das dificuldades, a força delas é uma inspiração'.

Uma vida em tratamento

As gêmeas realizam fisioterapia e pilates em casa, e a gratuidade das aulas é uma bênção. Contudo, o sistema de saúde brasileiro apresenta desafios, principalmente em relação a especialistas em doenças raras. Com apenas 400 geneticistas para atender uma população com milhões, muitos enfrentam demoras inaceitáveis em diagnósticos e tratamento.

A ataxia de Friedreich, conhecida como a 'doença da morte em vida', é fruto de uma alteração genética que destrói a capacidade de funcionamento de diversos órgãos vitais. Atualmente, existe apenas um medicamento — a omaveloxolona — que promete ajudar a controlar a progressão da doença, mas ainda está em processo de aprovação no Brasil.

Assim, a batalha de Ana Cláudia e suas filhas é um lembrete poderoso sobre as lutas que muitas famílias enfrentam com doenças raras e a importância de uma melhor atenção e apoio na saúde pública. Apesar de todas as tragédias, o amor e a dedicação de uma mãe permanecem inabaláveis e, enquanto houver esperança, haverá luta.