Lorenzo Silveira, um garoto de apenas 10 anos, foi diagnosticado há três anos com distrofia muscular de Duchenne (DMD), uma doença genética devastadora que causa a paralisação progressiva dos músculos. A condição pode afetar gravemente não apenas a mobilidade, mas também áreas vitais como o coração e os pulmões. Recentemente, um medicamento que pode interromper a progressão da doença foi aprovado pela Anvisa, mas seu custo é exorbitante: 3,2 milhões de dólares, mais de R$ 19 milhões na cotação atual.

A distrofia muscular de Duchenne é uma condição hereditária que resulta na deficiência de uma proteína essencial chamada distrofina. Sem essa proteína, as fibras musculares se tornam instáveis e começam a se degradar, levando os pacientes a dificuldades de locomoção nos estágios iniciais e, eventualmente, à imobilidade.

O que é a DMD?

Esta síndrome atinge um em cada 150 mil nascidos e, sem tratamento adequado, a expectativa de vida é de apenas 30 anos. O caso de Lorenzo é especialmente preocupante, pois seus sintomas começaram a aparecer mais tarde, quando ele tinha 7 anos. Sua mãe, Cintia Claudino, conta que inicialmente perceberam que ele não caminhava e corria como outras crianças. "Fizemos uma ressonância magnética e confirmamos o diagnóstico de Duchenne", revela.

A detecção precoce é crucial, pois aumenta a possibilidade de iniciar um tratamento eficaz. A neurologista Marcela Machado Costa, especialista na doença, destaca a importância de uma abordagem multidisciplinar que inclua fisioterapia, apoio psicológico, avaliação cardiológica e respiratória, além de acompanhamento nutricional.

Tratamentos disponíveis

O tratamento atual mais viável para pacientes que ainda conseguem caminhar é o translarna (ataluren), mas seus custos são aproximadamente R$ 100 mil mensais, o que inviabiliza sua compra para muitas famílias. Lorenzo, por outro lado, e sua família estão buscando por Elevidys, um tratamento mais inovador e de administração injetável, aprovado pela Anvisa no início de dezembro. Este medicamento não apenas fornece a proteína faltante, mas ainda estimula o corpo a produzi-la, tornando-se um tratamento potencialmente mais eficaz e personalizado. Infelizmente, o custo exorbitante torna seu acesso um desafio monumental.

Os médicos acreditam que Lorenzo ainda pode se beneficiar do medicamento, já que ele ainda consegue andar bem, ao contrário de outros meninos que já apresentaram sintomas mais severos. Atualmente, ele faz uso de corticoides para tentar retardar a perda muscular, mas as opções são limitadas e a eficácia é questionável. "Estamos lutando pelo futuro do nosso filho. Cada minuto é crucial, e não vamos desistir. Cada instante representa uma perda de músculo, o que significa perda de vida", afirma Jefferson da Rosa, pai de Lorenzo.

Cuidado com as vaquinhas

A família, residente em Capão da Canoa (RS), conseguiu arrecadar cerca de R$ 1,5 milhão para o tratamento, mas infelizmente, algumas pessoas têm se aproveitado da situação, criando vaquinhas falsas utilizando o nome de Lorenzo para roubar doações. Um caso alegava ter arrecadado R$ 8 milhões. A família apela para que as contribuições sejam feitas somente através dos canais oficiais, que podem ser encontrados no perfil do Instagram @juntoscomlorenzo. No entanto, a luta continua e a esperança de buscar um tratamento que possa mudar a vida do pequeno Lorenzo não termina.