Imagem mostra o pé de Janaína com uma doença rara que transforma músculos em ossos — Foto: Reprodução/Ifopa

Janaína, uma jovem de 22 anos, tem uma história que emociona a todos. Desde a infância, ela começou a apresentar limitações de movimento, que inicialmente foram subestimadas pela família e pelos médicos. Aos 18 anos, enfrentou severas dores e uma surpreendente perda de mobilidade.

"Eu sentia dor constante e não conseguia entender o que estava acontecendo", relata a jovem. As tentativas de diagnóstico foram longas e frustrantes, com exames repetidos que nada revelavam. Ao completar 19 anos, Janaína recebeu um diagnóstico alarmante: câncer. Após a retirada de um nódulo para biópsia, a primeira luz de esperança surgiu, mas ainda era um longo caminho até o diagnóstico correto.

Após anos de sofrimento, uma fisioterapeuta levantou a hipótese de Fibrodisplasia Ossificante Progressiva (FOP), uma condição rara que leva à formação de ossos em locais inusitados do corpo. Janaína descreveu sua reação: "Eu nunca tinha ouvido falar sobre a doença, mas ao pesquisar percebi que muitas características se encaixavam".

A confirmação do diagnóstico veio de uma médica em São Paulo, especialista em FOP. Desde então, Janaína é aposentada por invalidez e compartilha a casa com sua mãe, necessitando de assistência para as atividades diárias, como se vestir. Ela expressa: "Eu sinto como se estivesse presa no meu próprio corpo".

A Fibrodisplasia Ossificante Progressiva é uma doença genética que atinge cerca de uma em cada um milhão de pessoas ao redor do mundo. No Brasil, são estimados cerca de 100 pacientes com a doença. A condição se origina de uma mutação no gene ALK2/ACVR1, o que provoca um processo inflamatorio que resulta na formação de ossos onde não deveriam existir.

Diogo Domiciano, reumatologista do Hospital das Clínicas da USP, tem sido uma voz ativa na conscientização sobre a FOP. Segundo ele, "qualsquer trauma, por menor que seja, pode desencadear um ciclo de calcificação, levando à perda progressiva da mobilidade". Além disso, a dor crônica é uma constante na vida desses pacientes, já que não há cura, apenas tratamentos para controlar a dor.

A médica Patrícia Delai, especialista na condição, enfatiza a importância do diagnóstico precoce, que pode impactar positivamente a qualidade de vida dos pacientes. Uma das características mais notáveis da FOP, identificada em 98% dos casos, é a malformação dos pés, o que pode ser um sinal importante a ser observado por pais e médicos.

Novos estudos e pesquisas continuam em andamento na busca por soluções que melhorem a vida de quem vive com FOP. Enquanto isso, famílias como a de Janaína enfrentam desafios diários e lutam por uma maior visibilidade e compreensão sobre esta condição debilitante. Há um projeto de lei em andamento que visa discutir os desafios enfrentados por portadores da doença, trazendo esperança para um futuro mais inclusivo e atencioso.

É fundamental continuarmos a falar sobre condições raras como a Fibrodisplasia Ossificante Progressiva, para que mais pessoas conheçam e compreendam essa doença, e assim, travemos uma batalha juntos por mais informação, apoio e, quem sabe um dia, uma cura.