A história de Medeiros e seus três filhos, todos diagnosticados com Atrofia Muscular Espinhal (AME), é um verdadeiro relato de superação e esperança. O pequeno João, com apenas um ano, já mostra conquistas impressionantes, resultado do diagnóstico precoce e de um tratamento inovador.

Desde o diagnóstico, o pequeno João tem contado com apoio intensivo. Ele nasceu em 8 de novembro de 2023 e, apenas um mês depois, recebeu sua dose de vida: o medicamento Zolgensma, que representa um avanço significativo no tratamento da AME. Esse tratamento em particular é uma terapia gênica que fornece uma cópia do gene SMN1, essencial para a sobrevivência dos neurônios que controlam os movimentos.

"João já consegue sustentar a cabeça, iniciar movimentos com os braços e até engatinhar! Sua alimentação é totalmente por via oral, e ele respira espontaneamente, sem dificuldades. Não consigo expressar o quanto ele é um milagre na minha vida", celebra Medeiros. O sucesso no tratamento deve-se em grande parte à rapidez com que foram realizados os testes e obtidos os resultados.

Davi, o segundo filho de Medeiros, também enfrentou desafios. Diagnosticado com AME tipo 1, ele teve um desenvolvimento condicionado por internações e necessidades de suporte respiratório. Mas cada dia é uma nova vitória. Enquanto isso, a irmã mais nova, Elisa, nasceu saudável, após um teste de amniocentese que não indicou a doença. Ela tem sido a companheira fiel dos irmãos, proporcionando momentos de alegria e alívio no dia a dia familiar.

O neurologista Felipe Franco destaca a importância do diagnóstico precoce. "Na AME, quanto mais cedo o tratamento for iniciado, melhor será a resposta e a recuperação das funções motoras. É crucial que a população saiba da relevância do teste do pezinho na detecção da condição. Infelizmente, muitos ainda desconhecem a possibilidade de rastreio da AME e, por isso, estão perdendo a chance de um tratamento eficaz que poderia mudar suas vidas".

A AME afeta crianças de maneiras diferentes, podendo variar desde a forma mais severa, que envolve hipotonia muscular e dificuldades respiratórias, até as formas mais brandas, que causam fraqueza progressiva. As opções de tratamento incluem Nusinersena, Risdiplam e Zolgensma, que devem ser administrados por uma equipe multidisciplinar, assegurando que cada criança receba todos os cuidados necessários.

Atualmente, diversos estados brasileiros, como Minas Gerais e São Paulo, estão avançando na implementação do rastreio da AME no teste do pezinho. Se você conhece alguém que está esperando um bebê, faça o favor de compartilhar essa informação valiosa. O diagnóstico precoce pode ser a diferença entre esperança e incerteza. Vamos unir forças para aumentar a conscientização sobre a AME e suas implicações!