Upptäckten av nodala–paranodala antikroppar i blodet har lett till identifieringen av en ny neurologisk sjukdom, autoimmun nodopati (1, 2). Denna sjukdom har en distinkt immunologisk profil och behandlingsrespons. Tidigare har den rapporterats hos 5–10 procent av patienter som uppfyller kriterierna för kronisk inflammatorisk demyeliniserande polyneuropati (CIDP), men sedan de senaste riktlinjerna från 2021 betraktas autoimmun nodopati nu som en egen sjukdomsentity (3). En korrekt diagnos och behandling kan leda till fullständig återhämtning, trots initiala tecken på nervskador (1, 4). Till skillnad från Guillain–Barrés syndrom (GBS) och CIDP svarar autoimmun nodopati sällan på intravenösa immunglobuliner (IVIg), men kan svara bra på B-cellshämmande terapi såsom rituximab (1, 5, 6).

Antikropparna vid autoimmun nodopati riktar sig mot celladhesionsmolekyler i Ranviers noder i perifera nerver, inklusive neurofascin-155 (NF155), neurofascin-186 (NF186), kontaktin 1 (CNTN1) samt leucinrikt gliominaktiverade protein-4 (LGI-4) (1, 2, 7-11). Dessa antikroppar orsakar en blockering av nervkonduktion och, om de lämnas obehandlade, leder det till noddestruktion (1, 12, 13). Neurofysiologiska fynd liknar demyeliniserande neuropati och inkluderar låg nervledningshastighet och förlängda latenser (1, 2, 4, 19).

Autoimmun nodopati debuterar vanligtvis med en akut eller subakut sensorimotorisk neuropati som påverkar alla extremiteter. Den aggressivaste formen, benämnd pan-neurofascin autoimmun nodopati (pan-NF), kan leda till tetraplegi, kranialnervspåverkan och respiratorisk svikt.

Här rapporteras två fall av pan-neurofascin autoimmun nodopati, med fokus på deras sjukdomsutveckling och behandlingsrespons.

I det första fallet besökte en 57-årig man akutmottagningen med muskelsvaghet och yrsel. Initial behandling med IVIg gav en tillfällig förbättring men han försämrades snabbt till tetraplegi och kräva intensiv vård, inklusive respiratorbehandling. Diagnosen pan-neurofascin autoimmun nodopati ställdes efter flera utredningar, där och rituximabbehandling inleddes. Efter några månader med intensiv rehabilitering visade patienten tecken på betydande förbättring och kunde återfå motorisk funktion till viss del.

Det andra fallet involverade en 49-årig kvinna som också utvecklade symptom av liknande natur. Trots initial behandling med IVIg fortsatte hon att försämras och krävde också vård på intensivvårdsavdelning. Flera terapier utvärderades innan rituximabbehandling gav önskad effekt, som ledde till en snabb återhämtning av motorik och funktion.

Dessa fall belyser vikten av en korrekt och snabb diagnos, vilket kan leda till livräddande behandling och rehabilitering. Autoimmun nodopati, däribland pan-neurofascin autoimmun nodopati, visar en komplex immunologisk profil som gör det nödvändigt med en individualiserad behandlingstrategi. Det är avgörande att specialister har en grundlig förståelse för dessa sjukdomar för att optimera patientvården och förbättra prognosen.