Forskare vid Umeå universitet har gjort en banbrytande upptäckte som potentiellt kan förändra hur vi behandlar och förebygger Skelleftesjukan, även känd som ATTRv-amyloidos. "Om vi kan bekräfta våra fynd kliniskt, så kan detta innebära ett helt nytt sätt att hantera sjukdomen som kan få stor betydelse," säger Intissar Anan, överläkare och en av huvudforsknaerna bakom studien.

Skelleftesjukan orsakas av en mutation i genen som kodar för proteinet transtyretin (TTR), vilket gör att proteinet kan förlora sin stabila struktur och bilda farliga amyloidavlagringar i kroppens vävnader. Forskningen har nu identifierat en nyckelmekanism där en disulfidbindning leder till att TTR-proteinet låser sig i en felaktig form. Denna upptäckte ger en djupare förståelse för sjukdomens progression och fungerar som en potentiell akilleshäl som forskare kan rikta in sig på i framtida behandlingar.

Oxidativ stress – en stor spelare

En av de faktorer som bidrar till utvecklingen av Skelleftesjukan är oxidativ stress, en process där obalanserade reaktiva ämnen kan skada våra kroppens celler. Flera studier visar att en kost rik på antioxidanter kan motverka dessa negativa effekter. Forskare föreslår att specifika livsmedel, som färgglada frukter och grönsaker samt fet fisk som är rik på omega-3, kan spela en viktig roll i att förebygga oxidativ stress och därmed bromsa utvecklingen av sjukdomen.

Nya möjligheter med tillskott

Interventioner som N-acetylcystein (NAC), som stärker kroppens nivåer av antioxidanter och specifikt glutation, kan också erbjuda nya behandlingsmetoder. NAC finns redan som ett receptbelagt läkemedel för att behandla slemhosta, men används även som kosttillskott. Det är dock viktigt att poängtera att mer forskning behövs för att fastställa dess effekt på bildningen av TTR-amyloid i plasma.

Sjukdomen är inte bara begränsad till Sverige. Den specifika mutation som är vanlig i norra Sverige påträffas också i länder som Portugal, Brasilien och Japan. Tidigare trodde man att den had förts till Sverige, men idag vet vi att mutationen har uppkommit oberoende på flera platser.

Framtiden för behandling

Traditionella behandlingsmetoder har inkluderat levertransplantation eftersom det felaktiga protein främst produceras i levern. Nya bromsmediciner har dock dykt upp, som stabiliserar det felaktiga proteinet eller specifikt minskar dess produktion genom genterapi. Trots att dessa behandlingar är lovande, är de fortfarande mycket kostsamma och inte tillgängliga som förebyggande åtgärder.

Med de nya fynden öppnar sig nu en möjlighet att behandla personer som bär på mutationen innan symptomen uppträder, vilket kan fördröja sjukdomens utveckling till högre ålder. "Kommande kliniska studier kommer att vara avgörande för att se om dessa åtgärder verkligen kan hålla tillbaka felveckningen av proteinet i kroppens vävnader," säger Anders Olofsson, huvudförfattare av studien.

En välbehövlig strimma av hopp

Denna nya forskning publiceras i Journal of Biological Chemistry och markeras som en potentiell vändpunkt i kampen mot Skelleftesjukan. Om dessa fynd kan bekräftas kliniskt, kan det innebära åtskilliga liv räddade och en lyft för många som utreder och lever med denna svåra sjukdom. Bered er för en möjlighet att revolutionera vår syn på behandling av Skelleftesjukan!