Eine bahnbrechende Studie, an der 72 Kinder mit Achondroplasie aus Australien, Großbritannien, den USA, Spanien, Frankreich und Kanada teilnahmen, zeigt vielversprechende Ergebnisse. Die Behandlung mit Infigratinib, die über einen Zeitraum von bis zu 18 Monaten durchgeführt wurde, konnte das Wachstum der Kinder um beeindruckende 2,5 cm pro Jahr steigern. Diese Therapie verbesserte zudem das Größenverhältnis zwischen Ober- und Unterkörper signifikant.

Die Kinder im Alter von 3 bis 11 Jahren erlebten geringfügige Nebenwirkungen, jedoch wurden keine schwerwiegenden Komplikationen festgestellt. Professor Ravi Savarirayan vom renommierten Murdoch Children's Research Institute in Australien betonte, dass Infigratinib nicht nur das Knochenwachstum fördere, sondern auch die Lebensqualität der betroffenen Kinder erheblich verbessere. "Unsere neue Studie zeigt, dass Infigratinib ein sicheres und effektives Medikament ist, das das Wachstum bei Kindern mit Achondroplasie steigert und den Bedarf an einem oralen Medikament für diese Patienten decken könnte", so Savarirayan.

In der aktuellen medizinischen Praxis ist der Wirkstoff Vosoritid die gängige Behandlungsmethode, jedoch muss dieser täglich injiziert werden. Der Vorteil von Infigratinib besteht also darin, dass es als Tablette eingenommen werden kann, was das Leben der betroffenen Familien erheblich erleichtert.

Zusätzlich hat das Forschungsteam um Savarirayan bereits eine Phase-III-Studie initiiert und plant, auch jüngere Kinder im Alter von 0 bis 3 Jahren in weitere Studien einzubeziehen.

Achondroplasie, die häufigste Form von Kleinwuchs, betrifft etwa eines von 20.000 Kindern weltweit. Diese genetische Erkrankung kann mit ernsthaften medizinischen Problemen verbunden sein, wie etwa Rückenmarkverengungen, Schlafapnoe, O-Beine, Engstellen im Wirbelkanal sowie häufige Ohrenentzündungen.

Die Fortschritte in der Forschung bringen neue Hoffnung für betroffene Familien, die jahrelang mit den Herausforderungen dieser Erkrankung konfrontiert sind. Könnte dies der Durchbruch sein, auf den wir gewartet haben? Die medizinische Gemeinschaft beobachtet gespannt die Entwicklungen und Möglichkeiten, die Infigratinib bieten könnte.