El científico italiano Sammy Basso, conocido como el paciente más longevo con progeria del mundo, falleció este domingo a los 28 años, dejando un legado de esperanza en la búsqueda de una cura para esta rara y devastadora enfermedad.

La progeria, también conocida como síndrome de Hutchinson-Gilford, es una condición extremadamente rara que afecta aproximadamente a uno de cada 20 millones de nacimientos, con solo 150 casos registrados en el mundo y apenas dos en España, ambos en niños.

Este síndrome, que provoca un envejecimiento acelerado y prematuro, tiene una esperanza de vida promedio de tan solo 15 años, aunque algunos logran alcanzar los 20. Sin embargo, la historia de Sammy es excepcional: su lucha y perseverancia lo llevaron a vivir hasta los 28 años, un hito notable para quienes sufren esta enfermedad.

La progeria es causada por una mutación en el gen LMNA, que resulta en la producción de progerina, una proteína cuya acumulación excesiva acelera el proceso de envejecimiento. Este trastorno genético es en su mayoría espontáneo, lo que significa que no suele heredarse de los padres a los hijos.

Los niños con progeria pueden parecer sanos al nacer, pero comienzan a mostrar síntomas alarmantes durante su primer año de vida, como crecimiento lento, pérdida de tejido adiposo y caída del cabello. A pesar de estos retos, su desarrollo motor e intelectual generalmente permanece intacto.

A medida que los niños crecen, la progeria intensifica su impacto, llevándolos a experimentar estatura y peso significativamente por debajo de los estándares para su edad, además de características físicas distintivas como un frente prominente, ojos saltones y una nariz delgada y aguileña.

Entre los problemas de salud más críticos asociados con la progeria se encuentran los problemas cardíacos y los accidentes cerebrovasculares, que son las principales causas de muerte prematura en estos niños. Además, los pacientes pueden enfrentar:

- Endurecimiento y tirantez de la piel.

- Retrasos en el desarrollo dental, con dientes de formas inusuales.

- Pérdida de la audición en diferentes grados.

- Pérdida de grasa subcutánea y masa muscular.

- Problemas de crecimiento óseo y desarrollo.

- Rigidez y dislocaciones en las articulaciones, como en la cadera.

A medida que avanza la enfermedad, muchos niños terminan en sillas de ruedas debido a la fragilidad de sus huesos, sufriendo complicaciones como artritis o artrosis. A pesar de los retos enormes que enfrentan, historias como la de Sammy Basso continúan inspirando investigaciones y la búsqueda de tratamientos para mejorar la calidad de vida de quienes luchan contra la progeria. Su vida se transforma en un faro de esperanza para muchas familias en todo el mundo, y su legado podría contribuir a que un día se encuentre una cura.