En el vasto universo de enfermedades aún sin un tratamiento efectivo, muchas de ellas surgen de orígenes desconocidos. Cada nuevo hallazgo en este intrincado campo es un verdadero hito que puede marcar la diferencia en la vida de quienes padecen estas condiciones. En este contexto, el investigador peruano Pierre Rodríguez-Aliaga ha hecho un descubrimiento que podría cambiar el rumbo de la medicina.

Rodríguez, quien posee un doctorado en biofísica y ejerce como investigador posdoctoral en la prestigiosa Universidad de Stanford, ha identificado un conjunto de mutaciones que están directamente vinculadas a deficiencias en el funcionamiento cerebral. Este avance no solo arroja luz sobre problemas neurológicos, sino que también puede ofrecer explicaciones para otras enfermedades genéticas que impactan diferentes sistemas del cuerpo.

En una charla exclusiva con Infobae Perú, Rodríguez explica que él es el coautor principal de un estudio recién publicado en la reconocida revista Science. El investigador destaca la importancia de los complejos moleculares conocidos como chaperonas, que se encuentran dentro de cada célula y tienen la crucial función de ensamblar proteínas necesarias para una variedad de procesos biológicos, incluyendo el correcto funcionamiento de los órganos, los tejidos, las hormonas y el sistema inmunológico.

Rodríguez utiliza la analogía de “máquinas” para describir la precisión con la que estas chaperonas deben operar, enfatizando su relevancia en la biología celular. El año pasado, su superior en el laboratorio, Judith Frydman, fue contactada por un pediatra alemán de la Universidad Técnica de Aquisgrán para investigar un caso muy preocupante: un niño presentaba discapacidad intelectual, convulsiones y malformaciones cerebrales, vinculado a una mutación en una chaperona fundamental llamada TRiC, que ensambla aproximadamente el 10% de todas nuestras proteínas.

Pero ese no fue un caso aislado; se identificaron 21 individuos adicionales con mutaciones similares, todos con síntomas que variaban en severidad pero careciendo de un diagnóstico claro. La investigación del equipo de Rodríguez estableció que estas 22 mutaciones afectaban de diferentes maneras a la chaperona TRiC. Para profundizar en el estudio, colaboraron con investigadores de la Universidad de Washington en St. Louis para observar los efectos de estas mutaciones en organismos modelo como lombrices intestinales, levaduras y peces cebra.

Los hallazgos fueron sorprendentes: las mutaciones presentaban diferentes efectos en cada especie. En levaduras, eran letales; en lombrices, limitaban el movimiento; en cambio, los peces cebra, poseen cerebro, y mostraron defectos de desarrollo cerebral análogos a los de los pacientes humanos.

Rodríguez enfatiza: “Las consecuencias de afectar el funcionamiento de esta ‘máquina molecular’ (TRiC) se observan claramente en el desarrollo cerebral”. Añade que las mutaciones tienen efectos diferenciados dependiendo de la parte de TRiC que se vea comprometida, lo que explica la diversidad y la intensidad de los síntomas en los pacientes, que a menudo también presentan problemas musculares.

Con este descubrimiento que rastrea el origen de estos males, el siguiente paso del equipo en el laboratorio Frydman es analizar cada mutación en TRiC para desentrañar el mecanismo que origina estas enfermedades. “Conociendo ese mecanismo, podremos empezar a desarrollar estrategias, como medicamentos o terapias, para abordar estas condiciones”, asegura el biofísico.

Aunque aún queda un largo camino por recorrer, hay planes para probar los efectos de estas mutaciones en ratones, que comparten un 90% de similitud genética con los humanos. Rodríguez advierte que, debido a la complejidad de los seres vivos, este procedimiento podría llevar varios años.

Lo más impresionante es que, además de TRiC, existen aproximadamente 500 tipos de chaperonas en cada célula humana, lo que implica una vasta posibilidad de mutaciones que podrían alterar diversas funciones proteicas en nuestro organismo. En resumen, la investigación de Pérez Rodríguez está abriendo nuevas puertas para descubrir el origen de enfermedades aún sin diagnóstico, y podría revolucionar el tratamiento y manejo de estas condiciones en el futuro.