A közeljövőben a döntéshozók elé kerül egy fontos tanulmány, amely a gerincvelő eredetű izomsorvadás (SMA) születéskori ingyenes szűrőprogramjának terápiás eredményeit tárgyalja. Az elemzés alapján a kormányzat dönt a program további finanszírozásáról, amely az SMA-szűrővizsgálatok sorsát is meghatározza.

Érdekes, hogy a Népújság értesülései szerint 2023 végén a kormány lassú döntéshozatala miatt megszűntek az ingyenes szűrések, így a családok csak piaci szolgáltatók segítségével, 30 ezer és 100 ezer forint között tudták elvégeztetni a vizsgálatokat. Ezen időszak alatt sok szülő vált bizonytalanabbá, hiszen az izomsorvadás korai felismerése életmentő lehet.

A helyzet azonban úgy tűnik, hogy javult: a kormány végül 450 millió forintot biztosított az ingyenes szűrések folytatására, amellyel 2024-től újra lehetőség nyílik ezek igénylésére. A tavalyi születések 91%-a már részesült a programban, ami jelentős előrelépés a betegség korai diagnosztizálásában.

Az elmúlt két évben 180 ezer született gyermek közül 142 ezer esetében végezték el a vizsgálatokat, és 17 esetben sikerült bizonyítani az SMA jelenlétét. Különösen figyelemre méltó, hogy közülük három csecsemő már a születés utáni első hónapban megkaphatta a szükséges génterápiás kezelést, amely életminőségük javításához járult hozzá.

Mikos Borbála, a Bethesda Gyermekkórház SMA génterápiás központjának vezetője elmondta, hogy a 17 kiszűrt gyermekből háromnál már a terápiás kezelés kezdetére megjelentek a betegség tünetei, és ők mindannyian egy hónapnál idősebbek voltak ekkor. Ez is hangsúlyozza a korai klasszifikáció és kezelés fontosságát.

A jövőbeni szűrések és terápiák hatásfoka elengedhetetlen a családok számára, hiszen a korai intervenció jelentősen javíthatja a gyermekek életminőségét és hosszú távú kilátásaikat. A szakértők folyamatosan dolgoznak azon, hogy a program ne csak folytatódjon, hanem fejlődjön is a jövőben, hogy minél több érintett család részesüljön a megfelelő ellátásban.