Convegno "Malattie rare: una priorità internazionale"

ROMA - Oggi si è svolto a Roma il convegno "Malattie rare: una priorità internazionale", che anticipa l'imminente G7 Salute, dove i Ministri della Salute discuteranno delle sfide globali in ambito sanitario. Durante l'evento, esperti del Parlamento, dell'Istituto Superiore di Sanità, medici, aziende e associazioni di pazienti hanno rimarcato l'urgenza di diagnosi tempestive e di un equo accesso a trattamenti per le malattie rare. Il senatore Raoul Russo ha sottolineato che "non è accettabile avere una linea standard a livello nazionale mentre ciascuna regione agisce singolarmente. È fondamentale che il nostro Sistema Sanitario Nazionale sia universale e sostenibile".

Supporto e Dialogo nel Convegno

Il convegno, supportato da Sanofi e Roche in modo non condizionante, ha rappresentato un'importante opportunità di dialogo sulla necessità di supportare le famiglie e i caregiver, promuovere la ricerca scientifica e accelerare l'implementazione dello screening neonatale. Recentemente, il Gruppo di Lavoro sullo Screening Neonatale Esteso (SNE) ha aggiunto nove nuove malattie, comprese patologie lisosomiali come Fabry e Gaucher, ma le disparità regionali continuano a mettere in pericolo il diritto alla salute dei neonati.

Importanza della Diagnosi Precoce

Marta De Santis, esperta dell'Istituto Superiore di Sanità, ha affermato: "La diagnosi precoce è cruciale per il trattamento delle malattie rare, migliorando le prospettive di vita dei pazienti. In Italia, grazie alla Legge 167, oltre 40 patologie rare possono essere diagnosticate alla nascita, e il dato è destinato ad aumentare".

Innovazioni nella Neuroscienza

Il professor Giacomo Comi, referente di Neurologia all'Università di Milano, ha aggiunto che stiamo vivendo due grandi innovazioni: la genetica avanzata, che aiuta a capire meglio le malattie rare, e i progressi terapeutici che stanno cambiando le aspettative di vita per molte condizioni, in particolare neurologiche. Lo screening neonatale esteso non solo permette diagnosi precoci, ma garantisce anche interventi terapeutici tempestivi, contribuendo a una distribuzione equa delle risorse in sanità.

Richiesta di Maggiore Attenzione Politica

Tiziana Nicoletti, del Coordinamento nazionale Associazioni dei Malati Cronici e Rari, e Fabio Amanti, di Parent Project Aps, hanno ribadito la necessità di focalizzare l'attenzione politica sulla ricerca scientifica e sugli investimenti nel settore. Senza un adeguato apporto finanziario, sarà difficile migliorare i tempi di diagnosi e sviluppare terapie più efficaci. Le associazioni civiche hanno sollecitato un impegno concreto da parte delle Istituzioni per garantire accesso equo a cure e trattamenti, eliminando le disuguaglianze che persistono a livello regionale e globale.

Disparità nelle Procedure di Approvazione

Infatti, le differenze nelle procedure di approvazione dei trattamenti tra le agenzie regolatorie creano disparità significative per i pazienti affetti dalla stessa malattia rara a seconda del loro paese di origine.

Conclusione e Prospettive

L'evento sottolinea l'importanza cruciale di un'azione coordinata per migliorare la vita di milioni di persone, aprendo la via a un futuro più giusto e inclusivo per tutti coloro che vivono con malattie rare.