Na łamach Wprost przeprowadziliśmy fascynującą rozmowę z wybitnymi naukowcami i lekarzami na temat rewolucyjnych osiągnięć w dziedzinie genetyki, zwłaszcza w kontekście nowotworów i chorób rzadkich. Prof. Jan Lubiński, uznawany za jednego z czołowych genetyków na świecie, podkreślił znaczenie wczesnej diagnostyki w przypadku nowotworów. Jego zespół opublikował przełomową pracę w prestiżowym czasopiśmie „JAMA Oncology”, która udowodniła, że odpowiednia opieka nad kobietami z mutacją genu BRCA1 może pięciokrotnie zmniejszyć ryzyko śmierci z powodu raka piersi. Prof. Lubiński obecnie prowadzi projekt mający na celu wykrywanie mutacji genetycznych, które zwiększają ryzyko zachorowania na raka piersi, co może pomóc nie tylko osobom z historią nowotworową w rodzinie, ale także niezwiązanym z tym przypadkom. Takie badania dają szansę na wczesne wykrycie i uratowanie życia.

Prof. Małgorzata Dawidowska z Instytutu Genetyki Człowieka w Poznaniu wskazuje na skomplikowaną strukturę genomu komórek nowotworowych, która może być kluczem do lepszego zrozumienia chorób, a tym samym poprawy diagnostyki. Jej zespół badał genetyczne podłoże mukowiscydozy i odkrył specyficzny profil mutacji genu CFTR w polskiej populacji. To odkrycie otworzyło drzwi do opracowania modelowego systemu diagnostycznego dostosowanego do polskich pacjentów. Również nadelu są badania poświęcone pierwotnej dyskinezom rzęsek (PCD), które mają na celu identyfikację nowych genów wywołujących tę rzadką chorobę oraz określenie ich funkcji.

W Warszawie, prof. Marcin Nowotny z Międzynarodowego Instytutu Biologii Molekularnej i Komórkowej podkreślił rolę DNA i RNA w komórkach. Kiedy DNA zawiera instrukcje do życia, RNA jest kluczem do produkcji białek. Niestety, mutacje w tych molekułach mogą prowadzić do powstawania nowotworów. W 2022 roku prof. Nowotny otrzymał prestiżową nagrodę Fundacji na rzecz Nauki Polskiej za swoje innowacyjne badania dotyczące naprawy uszkodzonego DNA, co może mieć ogromne znaczenie w kontekście nowotworów oraz terapii genowych.

Jakie inne innowacyjne badania prowadzą polscy naukowcy? Jakie osiągnięcia mogą wpłynąć na przyszłość medycyny? Sprawdź swoją wiedzę i odkryj odpowiedzi w cyklu Wprost: Polska nauka dla rozwoju medycyny i zdrowia Polaków.

Naukowcy z Instytutu Genetyki Człowieka: „Chcemy, by nasze badania przyczyniły się do rozwoju nowych terapii!”

Prof. Jan Lubiński: „Wszyscy powinni przebadać swoje geny, nie można czekać na objawy!”

Zachęcamy do rozwiązania quizu i odkrycia, jak polscy naukowcy są na czołowej pozycji w walce z rakiem i chorobami genetycznymi.