Varje år insjuknar upp till 1000 svenskar i multipel skleros (MS), och närmare 20 000 personer lever med denna livslånga sjukdom. MS är en autoimmun sjukdom där kroppens immunförsvar felaktigt angriper det centrala nervsystemet, vilket inkluderar hjärnan och ryggmärgen. Särskilt drabbas myelin, det skyddande hölje som omger nervtrådarna och gör att elektriska signaler skickas snabbare. När myelinet bryts ned saktas dessa signaler ner, vilket resulterar i de varierande symptom som kännetecknar sjukdomen.

I dagsläget finns det inget botemedel för MS, men det finns behandlingar som kan bromsa sjukdomens progression. Diagnosen är dock komplex och kräver omfattande utredningar för att utesluta andra potentiella orsaker till symtomen.

Nya forskningsmetoder erbjuder hopp

Gonçalo Castelo-Branco, en framstående forskare inom detta område, arbetar med att utveckla en teknik för att identifiera molekylära biomarkörer som kan avslöja MS i ett tidigare skede än vad som är möjligt idag. Denna innovativa teknik baseras på epigenetiska signaturer, vilket gör forskningen både utmanande och spännande.

Vad är epigenetik?

Epigenetik handlar om hur miljöfaktorer och livsstil kan påverka genuttrycket utan att förändra DNA-sekvensen. Detta innebär att faktorer som kost, stress och exponering för toxiner kan påverka hur generna aktiveras i celler, vilket har stor betydelse för förståelsen av sjukdomar som MS.

För att kartlägga förändringar i epigenetiken kopplade till MS, samverkar Castelo-Branco med andra forskare och använder sig av avancerad teknik, som single-cell RNA-sekvensering. Det ger en detaljrik bild av hur specifika celltyper, såsom oligodendrocyter, förändras vid sjukdomen. Oligodendrocyterna är avgörande för myelinproduktion, och deras förändringar har visat sig spela en central roll i sjukdomens utveckling.

Framsteg inom diagnostik och behandling

Forskningslaget har genomfört studier på musmodeller, och nu är de angelägna om att övergå till verkliga vävnadsprover från patienter. Med hjälp av magnetresonanstomografi (MR) planerar de att kombinera genetiska data med bilder av hjärnan och ryggmärgen för att få en mer komplett bild av sjukdomens utveckling.

Om forskarna kan identifiera epigenetiska spår av MS i patienternas blod kan det revolutionera hur vi diagnostiserar sjukdomen. Tidigare diagnoser skulle potentiellt kunna leda till mer effektiva och skräddarsydda behandlingar.

Sverige som forskningsledare

Teknologisk utveckling och nära samarbete med patienter är centrala för forskningen vid Karolinska Institutet, där Castelo-Branco bedriver sin forskning. Han berättar att Sverige är internationellt ledande inom MS-forskning och att det finns en djup kunskap bland forskare i Stockholm och Uppsala.

Forskningsprocessen är högst multidisciplinär. Castelo-Branco påpekar att dagens vetenskapliga genombrott kräver teamarbete och samverkan mellan personer med olika vetenskapliga bakgrunder. Detta gör att forskningen kan ta flera olika aspekter av problematiken i beaktande.

Gonçalo Castelo-Branco är inte bara hängiven sin forskning; han är även en fotbollsälskande förälder som tillbringat många år med att träna sitt barns fotbollslag. Han reflekterar över hur både forskning och fotbollsträning involverar att lyfta fram det bästa hos varje individ och skapa ett framgångsrikt team.

Detta arbete är en del av en lång resa mot att bättre förstå och eventuellt stoppa MS, vilket kräver fortsatta insatser och engagemang från teamet kring Castelo-Branco. Tack vare banbrytande teknik och dedikerade forskare kan vi kanske snart se en framtid där MS diagnostiseras och behandlas mer effektivt än någonsin.