A Semmelweis Egyetem tudósai, dr. György Bence és dr. Roska Botond vezetésével egy kiváló jelentőségű kutatásban vettek részt, amely a genetikai alapú látásvesztés megelőzésére irányul. Különös figyelmet kaptak a Stargardt-kór, az örökletes makuladegeneráció egyik legsúlyosabb formájának kezelésére. Ez a bizonyos betegség évente több ezer fiatal felnőttet érint, és végső soron a teljes látás elvesztéséhez vezethet.

A Nemzetközi Szemészeti Kutatóközpontban (IOB) kidolgozott innovatív génszerkesztési eljárás nemcsak a Stargardt-kór, hanem más genetikai retinabetegségek kezelésében is forradalmi lehetőségeket kínál. Az eddigi kutatások során olyan génmódosítási technikát fejlesztettek, amely képes újjáéleszteni a vakságra hajlamosító retinaleleteket.

A kutatás egyik kiemelkedő aspektusa, hogy a klinikai kísérletek során használt eljárás valódi emberi szöveteken, köztük a humán retinán zajlottak, ami nagyon erős bizonyítékot nyújt a jövőbeni terápiás alkalmazásra. A kutatók az úgynevezett bázis szerkesztést alkalmazták, amely lehetővé teszi a DNS hibáinak precíz javítását, akár hárommilliárd nukleotid közül is.

Egy nemrégiben közölt tanulmányban a szaksajtó már novemberben bejelentette, hogy a kutatók a bázis szerkesztés eredményeit a Nature Medicine folyóiratban publikálták. Dr. Szabó Arnold, a Semmelweis Egyetem Anatómiai, Szövet- és Fejlődéstani Intézetének vezetője elmondta, hogy a laboratóriumban végzett minták és kísérletes munka jelentőségét a csapat több tagja is hangsúlyozta.

A kutatás érzékeny témát érint, hiszen az eljárással kapcsolatban még nem történt emberi tesztelés, azonban a semmelweisi Szemészeti Klinika már ért el pozitív eredményeket más ritka szembetegségek kezelésében. "Célunk, hogy a jövőben a bázis szerkesztés technológiát a Stargardt-kór mellett más örökletes látásproblémákra is alkalmazhassuk," mondta dr. Roska Botond.

A Stargardt-kór előfordulása a populációban 1:6500, így ez a kutatás életmentő lehet sokak számára. Az új technika, ha sikerrel jár, nemcsak a Stargardt-kórban szenvedők életét változtathatja meg, hanem világméretű hatással bírhat a szemészeti genetikai terápia jövőjére is. Ahogyan a tudósok hangsúlyozzák, ez a megközelítés számos más, hasonló mutációk által kiváltott szembetegség kezelésében is alkalmazható lehet, ami még jelentősebb áttörést hozhat a látásmegtartás és -helyreállítás terén.

A következő lépések között szerepel a biztonságosabb alkalmazás érdekében végzett további vizsgálatok elvégzése, és a klinikai kísérletek előkészítése. Figyelemmel kísérjük a fejleményeket, hiszen a technológia gyors alkalmazásának lehetősége új reményt adhat a látásukban csökkent páciensek millióinak.