Tudomány

Vérfrissítés nélkül bajok jöhetnek: hogyan befolyásolják a gének az elszigetelt közösségeket?

2024-12-20

Szerző: Éva

A világ számos táján léteznek olyan elszigetelt közösségek, ahol a genetikai sokféleség csökkenése miatt gyakoriak bizonyos betegségek. Az izoláció, amely földrajzi akadályok vagy kulturális szokások miatt alakul ki, súlyosan befolyásolja az ott élők genetikai állományát és ezáltal egészségi állapotát. Például a Pennsylvania délnyugati részén élő mennoniták genetikailag különösen szűk keresztezett csoportot alkotnak. Az ő közösségükben egy öröklődő betegséget azonosítottak, amit „ juharszirupos vizeletbetegségnek” hívnak. Ez a betegség miatt az érintettek nem tudják feldolgozni a bizonyos fehérjéket, ami különféle egészségi problémákhoz vezethet.

Hasonlóan, a Himalája térségében élő serpák, akik a hegymászás híres segítőiként ismertek, szintén genetikai szegregációval küzdenek. Az ő esetük különleges, hogy látszólag könnyebben alkalmazkodnak a hegyvidéki élet kihívásaihoz, ami a genetikájukból eredhet. Az idegen génmix hiánya miatt a magaslati levegővel és az extrém körülményekkel való alkalmazkodásuk is eltér a környező népektől.

A területi izoláció nemcsak a fent említett közösségeket érinti. Az észak-amerikai sarkvidéken élő eszkimók genomja például külön mintázatokat mutat a zsír- és fehérje-anyagcserében, hiszen a hideg éghajlat megköveteli tőlük, hogy alkalmazkodjanak a gyér növényi táplálékhoz. Ugyanakkor a kutatások szerint hajlamosabbak lehetnek az agyi aneurizmákra is.

A kolumbiai antioqueñók, akik szintén elszigetelt közösségeket alkotnak, egy ritka genetikai variációval bírnak, amely a korai Alzheimer-kór fokozott kockázatával jár. E közösség ősai spanyol férfiak és bennszülött nők, így genetikai elkülönülésük a többiekhez képest egyedi egészségi problémákhoz vezetett.

A genetikai sokféleség csökkenése összességében aggasztó jelenség, hiszen sok helyen ezek a közösségek nem csupán az egészségügyi helyzetet, hanem a kulturális örökség megőrzését is veszélyeztetik. A társadalmi és kulturális integráció elmaradása miatt nemcsak a közvetlen következmények, hanem a jövő generációk egészségi állapota is kérdéses.