
Mają jeden chromosom więcej. "Możemy obecnie mówić o około 200 tys. takich osób"
2025-03-21
Autor: Jan
Różnokolorowe skarpetki nie do pary, które 21 marca można napotkać na wielu stopach, to nie przypadek. Symbolizują niedopasowanie społeczne i genotypowe, z jakim borykają się osoby z trisomią 21 chromosomu. To część obchodów Światowego Dnia Zespołu Downa.
1. Co to jest zespół Downa?
Zespół Downa to zespół wad wrodzonych, spowodowany nieprawidłową liczbą chromosomów - a konkretnie obecnością trzeciego chromosomu 21. Każdy człowiek ma ich 46, a osoby z zespołem Downa - 47 chromosomów. Ten dodatkowy fragment materiału genetycznego wpływa na rozwój fizyczny i intelektualny.
Charakterystyczne cechy tej wady genetycznej mogą obejmować: - Łagodną do umiarkowanej niepełnosprawność intelektualną, - Specyficzne rysy twarzy (np. skośne oczy, spłaszczony profil twarzy), - Wiotkość mięśni, - Krótszą szyję, - Wady serca - około 40-50 proc. przypadków, - Wyższe ryzyko chorób autoimmunologicznych oraz problemów z tarczycą czy układem pokarmowym.
Zespół Downa może dotknąć każde noworodka, ale najważniejszym czynnikiem ryzyka jest wiek matki - ryzyko rośnie wraz z wiekiem, szczególnie po 35. roku życia.
"Mówi się o różnych statystykach. Wiemy, że na około 10 tys. urodzeń jedno dziecko przychodzi na świat z zespołem Downa. Obecnie możemy mówić o około 200 tys. takich osób w Polsce. W razie podejrzenia zespołu Downa można wykonać badanie genetyczne dziecka po urodzeniu. W Polsce mamy kilka placówek, które się tym zajmują" – mówi Ewa Suchcicka, prezes stowarzyszenia "Bardziej Kochani", wspierającego osoby z zespołem Downa i ich rodziny.
2. 21 marca - Dzień Kolorowej Skarpetki
Światowy Dzień Osób z Zespołem Downa został ustanowiony w 2005 roku przez Europejskie Stowarzyszenie Zespołu Downa. Kolorowe skarpetki stały się symbolem niedopasowania społecznego i genotypowego, z jakim borykają się osoby z zespołem Downa.
"Wiele firm produkujących skarpetki współpracuje w tym czasie z osobami z zespołem Downa, które w ramach terapii zajęciowej pomagają przy sprzedaży skarpetek przy wsparciu swoich opiekunów. Warto włączyć się w taką akcję i pokazać, że akceptujemy inność drugiej osoby" – przyznaje Suchcicka.
Osoby z zespołem Downa coraz wyraźniej zaznaczają swoją obecność w mediach, przełamując stereotypy. Choć napotykają różne wyzwania, wiele z nich odnosi sukcesy w sztuce, sporcie, modzie czy działalności społecznej. Warto przytoczyć przykład Kasi Cichoń, artystki malarki, której prace były wystawiane m.in. w Krakowie i za granicą, a także Grzegorza Płaczka, uczestnika programów kulinarnych, który gotuje i inspiruje innych.
Zespół Downa to nie tylko wyzwania, ale również ogromne możliwości, które społeczeństwo powinno dostrzegać i wspierać. Akceptacja i zrozumienie są kluczem do lepszej przyszłości dla osób z tym zespołem.