Dystrofia mięsniowa Duchenne’a – co to jest?

Dystrofia mięsniowa Duchenne’a (DMD) to rzadka, ale niezwykle ciężka choroba genetyczna, która dotyka głównie chłopców. Powoduje ona stopniowy zanik mięśni, którego przyczyną jest brak dystrofiny - kluczowego białka niezbędnego do utrzymania struktury i funkcji komórek mięśniowych.

Pierwsze objawy zazwyczaj pojawiają się w wieku przedszkolnym, kiedy dzieci zaczynają tracić zdolność chodzenia i stają się zależne od opieki. Ostatecznie choroba prowadzi do uszkodzenia mięśnia sercowego i oddechowego, co skutkuje przedwczesną śmiercią. Szacuje się, że diagnoza DMD stawiana jest u jednego na około 5000 chłopców urodzonych na całym świecie.

Nowy lek na horyzoncie – Duvyzat

Duvyzat to nowoczesny doustny inhibitor deacetylazy histonowej, który reguluje nadmierną aktywność HDAC w mięśniach dotkniętych DMD. Dzięki temu lekowi możliwe jest ponowne aktywowanie genów odpowiedzialnych za regenerację mięśni.

Co więcej, jego działanie jest niezależne od typu mutacji, co sprawia, że jest potencjalnie skuteczny dla szerokiego grona pacjentów.

Obiecujące wyniki badań klinicznych

Zatwierdzenie Duvyzatu przez Komisję Europejską opierało się na wynikach badania EPIDYS, opublikowanego w prestiżowym "The Lancet Neurology". W ramach tego badania 179 chłopców w wieku powyżej 6 lat przez 18 miesięcy otrzymywało Duvyzat lub placebo, równocześnie z terapią kortykosteroidową.

Rezultaty były obiecujące: zaobserwowano 40% mniejszy spadek sprawności ruchowej, poprawę w teście wspinania się po schodach oraz korzystniejsze wyniki badań MRI dotyczących degeneracji mięśni.

Przyszłość pacjentów z DMD w Europie

Dr Paolo Bettica, dyrektor medyczny Grupy Italfarmaco, zaznaczył, że Duvyzat jest prawdziwym przełomem. "Teraz pacjenci mogą liczyć na terapię, która zmienia bieg tej wyniszczającej choroby. Do tej pory dostępnych było niewiele metod leczenia, które mogłyby skutecznie przeciwdziałać DMD na szeroką skalę."

Duvyzat, mimo że został zatwierdzony w czerwcu 2025 roku, już teraz jest w fazie przygotowań do wprowadzenia na rynek w krajach UE, w tym Polsce.

Duvyzat w Polsce – nadzieja dla pacjentów

W Polsce lek będzie dystrybuowany przez firmę Medis, która współpracuje z włoską firmą Italfarmaco, producentem preparatu. Dr Bettica podkreślił, jak ważny jest to krok naprzód dla tysięcy pacjentów w Europie, oferując nadzieję w walce z DMD.

"To nie tylko przełom, ale efekt wielu lat inwestycji w badania nad rzadkimi chorobami," dodaje dr Francesco De Santis, prezes Italfarmaco.