Cud techniki czy nowy rozdział w medycynie?

Z rzadkimi chorobami genetycznymi w końcu można walczyć! Dzięki innowacyjnej metodzie CRISPR, która zmienia oblicze leczenia, jedna z najrzadszych chorób metabolicznych na świecie może stać się uleczalna. To wielki krok naprzód, bo aż do tej pory nie testowano tej technologii na ludziach. Teraz jednak toa się zmienia! Przyjrzyjmy się z bliska wydarzeniu, które zrewolucjonizowało medycynę.

Niemowlę na drodze do zdrowia – historia KJ

Pierwszym pacjentem poddanym tej przełomowej terapii jest niemowlę, które zaledwie tydzień temu obchodziło swoje 9,5 miesiąca. Oznajmione jako KJ, urodziło się z rzadką chorobą – niedoborem syntetazy karbamoilofosforanowej I (CPS1). To schorzenie, występujące w jednej na 1,3 miliona osób, wiąże się z niewłaściwem przetwarzaniem azotu w organizmie, prowadząc do groźnych objawów, a nawet śmierci.

Nowatorska technologia CRISPR w akcji!

Niedobór CPS1 wykryto u KJ w ciągu dwóch dni od narodzin. Konwencjonalne terapie okazały się nieskuteczne. Wraz z postępem badań, lekarze podjęli decyzję o zastosowaniu technologii CRISPR, by naprawić mutację w jego DNA. Prace prowadził zespół specjalistów z Children's Hospital of Philadelphia oraz Penn Medicine. Już w lutym 2025 roku KJ przeszedł pierwszy zabieg, a kolejne miały miejsce w marcu i kwietniu. Metoda CRISPR polegała na zmianie jednej litery w kodzie genetycznym, co przyniosło zdumiewające rezultaty.

Nadzieja na przyszłość – sukces KJ!

Terapia przebiegła bez poważnych skutków ubocznych, a mały pacjent mógł już nieskrępowanie spożywać więcej białka i zmniejszyć ilość przyjmowanych leków. Co więcej, zaczął rozwijać prawidłowe funkcje motoryczne! Mimo radosnych wieści, KJ będzie wymagać stałej obserwacji do końca życia. Jego historia może otworzyć drzwi do skutecznego leczenia wielu pacjentów cierpiących na podobne schorzenia.

Mroczne strony genetycznej rewolucji?

Choć wyniki są obiecujące, rozwój terapii genowych budzi pewne obawy. Niektórzy chcą wykorzystywać tę technologię do „ulepszania” ludzi, co rodzi wiele pytań dotyczących etyki. Czy rzeczywiście powinniśmy bawić się w Boga? Przeciwnicy ostrzegają przed potencjalnymi konsekwencjami sztucznej zmiany DNA, które mogą prowadzić do nieprzewidywalnych skutków.

Przyszłość w naszych genach?

Przyszłość w zakresie inżynierii genetycznej jest zarówno nadzieją, jak i zagrożeniem. Eksperci podnoszą kwestię możliwego powstania genetycznych superżołnierzy czy też niepożądanych eugenicznych praktyk. Czy ludzkość jest gotowa na takie zmiany? Z pewnością będzie to temat, który będzie wzbudzać kontrowersje przez długie lata.