Czym jest choroba Huntingtona?

Choroba Huntingtona, znana również jako pląsawica Huntingtona, to rzadka, ale destrukcyjna choroba neurodegeneracyjna o podłożu genetycznym. Spowodowana mutacją genu odpowiedzialnego za produkcję białka huntingtyny, prowadzi do jego toksycznego działania na neurony. Objawy zazwyczaj pojawiają się około 40. roku życia, a w niektórych przypadkach nawet u młodszych pacjentów. Do charakterystycznych oznak choroby należą: zmiany nastroju, zaburzenia osobowości i mimowolne, taneczne ruchy ciała, które w miarę postępu schorzenia, utrudniają codzienne życie. Cierpi na nią około 75 tysięcy osób na świecie, a setki tysięcy są nosicielami wadliwego genu.

Strach przed diagnozą

Pomimo postępów medycyny, wiele osób unika diagnozy. Boją się, że ich życie zmieni się na gorsze, co stanowi poważny problem psychologiczny, szczególnie w Polsce.

Przełomowa terapia genowa

Zespół naukowców z University College London, pod przewodnictwem prof. Eda Wilda, opracował rewolucyjną metodę terapii genowej. W trakcie kilku godzin operacji wstrzykuje się do mózgu pacjenta bezpiecznego wirusa z zaprogramowanym DNA, które stymuluje produkcję mikroRNA blokującego powstawanie toksycznej huntingtyny.

Imponujące wyniki badań klinicznych!

Eksperymentalny lek AMT-130 został przetestowany na 29 pacjentach, osiągając niesamowity rezultat – spowolnienie postępu choroby aż o 75%! Proces, który wcześniej rozwijał się w ciągu roku, teraz trwa aż cztery lata. To odkrycie zdumiało nawet samych badaczy, a niektórzy pacjenci zachowali sprawność ruchową znacznie dłużej niż przewidywano.

Nadzieja na przyszłość

Choć terapia jest skomplikowana i kosztowna, stanowi przełom w leczeniu chorób neurodegeneracyjnych. Badacze wierzą, że efekty będą długotrwałe, ponieważ komórki mózgowe nie wymieniają się regularnie jak inne komórki w organizmie. Firma uniQure planuje ubiegać się o licencję w Stanach Zjednoczonych w 2026 roku, z nadzieją na wprowadzenie terapii do Europy. W planach są także badania w grupach nosicieli mutacji, które nie wykazują jeszcze objawów, aby zbadać, czy chorobę można zatrzymać lub opóźnić.

Znaczenie odkrycia

Dla wielu pacjentów oznacza to nowe życie z lepszą jakością, co podkreśla prof. Sarah Tabrizi z Centrum Chorób Huntingtona. "Nie spodziewaliśmy się takich rezultatów; to daje pacjentom dodatkowe dekady wartościowego życia!" – dodaje.